Co je onemocnění srpkovitá?
Srpkovitá anémie je dědičné krevní onemocnění charakterizované vadné hemoglobinu (proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla).
Srpkovitá anémie zahrnuje červených krvinek nebo hemoglobinu, a jejich schopnost přenášet kyslík. Normální hemoglobin buňky jsou hladké, kulaté a pružné, stejně jako písmeno "O", takže se můžete pohybovat pomocí plavidel v našem těle snadno. Srpkovitá hemoglobinu buňky jsou tuhé a lepkavé, a tvoří do tvaru srpu, nebo písmeno "C", kdy ztrácejí kyslík. Tyto srp buňky mají tendenci se seskupovat dohromady, a nelze snadno pohybovat cévami. Klastr způsobuje ucpání malých tepen nebo kapilár a zastaví pohyb zdravé, normální kyslík-nést krev. Tato blokáda je to, co způsobuje bolestivé a škodlivé komplikace srpkovité anémie.
Vazookluzivní žít jen pro asi 10 až 20 dní, zatímco normální hemoglobin může žít až 120 dnů. Také vazookluzivní riskovat zničení sleziny, protože jejich tvar a tuhost. Slezina je orgán, který pomáhá filtrovat krev infekcí a sickled buněk uvíznou v tomto filtru a umírají. Vzhledem k snížení počtu hemoglobinu buněk cirkulujících v těle, člověk se srpkovitou anemií je chronicky anemický. Slezina také trpí škodu z sickled buněk blokuje přenos kyslíku zdravé buňky a obvykle děti v prvních letech života. Bez normální fungující slezině, tito jedinci jsou více ohroženi na infekce. Kojenci a malé děti jsou v ohrožení pro život ohrožujících infekcí.
Mezi nejčastější varianty srpkovitou genu jsou:
Srpkovitá porucha. Dítě nese jediný vadný gen. Některé z jejich hemoglobinu je destruktivní HbS, ale mají také nějaké normální hemoglobin HBA. Toto je odkazoval se na jako HBA. Děti se srpkovitou rys je obvykle bez příznaků onemocnění. Mírná anémie se mohou objevit a červené krvinky mají tendenci být malé. Na základě intenzivních stresující onemocnění, vyčerpání, hypoxie (nedostatku kyslíku), a / nebo závažné infekce, sickling defektního hemoglobinu může dojít a způsobit některé komplikace spojené s srpkovitou anemií. Většina dětí s srpkovitou rys vést normální život.
Srpkovitá anémie. Dítě většinu nebo všechny normální hemoglobinu (HbA) nahrazen srpem hemoglobin (HR). Toto je odkazoval se na jako HbSS. To je nejčastější a nejzávažnější forma variací srpkovité. Tyto děti trpí řadou komplikací v důsledku tvaru a tloušťce sickled buněk. Těžká a chronická anémie je také společným rysem pro děti HBSS.
Srpkovitá -. Hemoglobin SC nemoc dítě má jednu kopii i HbS a HBC. To je často odkazoval se na jako HBSC. Hemoglobin C způsobuje červené krvinky, tzv. cílové buňky, se vyvíjet. S jen trochu hemoglobinu C a normální hemoglobin, bude osoba nemá žádné příznaky anémie, ale může rozvíjet a oční a hip komplikace v pozdějším životě. Nicméně, je-li srp hemoglobin S v kombinaci s cílovou buňkou, některé mírné až střední anémie dochází. Tyto děti často trpí některé z komplikací spojených s HbSS, srpkovitou anémií, ale mírnějším stupni. Vazookluzivních krize (průtok krve je blokováno, protože sickled buňky se staly uvízl v cévách), poškození orgánů z opakovaného sickling a anémie a vysoké riziko infekce jsou všechny podobné rysy pro HbSS a HBSC.
Srpkovitá -. Hemoglobin E onemocnění Tato změna je podobná srpkovitou anemií-C, s výjimkou, že prvek byl nahrazen v molekule hemoglobinu. Tato varianta je nejvíce často viděný v jihovýchodní Asii populací. Některé děti s hemoglobin E choroby jsou bez příznaků. Nicméně, v některých chorob, jako je například vyčerpání, hypoxie, závažné infekce, a / nebo nedostatku železa, některé mírné až střední anémie může dojít.
Hemoglobin s-beta-talasemie. Jedná se o dědictví jak talasemii a srpkovité geny. Porucha produkuje symptomy středně závažnou anémií a mnoho ze stejných nemocí spojených s srpkovitou anemií. I když tato porucha častěji, má mírnější symptomy než srpkovitou anémií, může také produkovat exacerbace jako závažné jako u srpkovité anémie.
Všechny formy srpkovitou anemií mohou vykazovat komplikace spojené s chorobou.
Kdo je ovlivněn srpkovitá?
Srpkovitá anémie postihuje především těch z africkém původu a Hispánci z Karibiku původu, ale rys byl také nalezen u pacientů s Středního východu, indické, latinské Evropy, Evropská Ind, a Středomoří dědictví.
Odhaduje se, že více než 70.000 lidí ve Spojených státech jsou ovlivněny srpkovitá anémie a 2 milióny lidí a 10 procent z Afričana-lidí, kteří mají srpkovitou rys. Miliony na celém světě trpí komplikace srpkovité anémie.
Jaké jsou příčiny nemoci srpkovité?
Srpkovitá je dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací. Geny se nacházejí na struktury v buňkách našeho těla tzv. "chromozómy." Tam jsou obvykle 46 celkem, nebo 23 párů, z chromozomů v každé buňce našeho těla. 11. Pár chromozomů obsahuje gen zodpovědný za normální produkci hemoglobinu.
Mutace nebo chyba v tomto genu je to, co způsobuje nemoci srpkovité buňky. Tato mutace je myšlenka k vznikli v oblastech světa, kde malárie byl obyčejný, protože lidé se srpkovitou rys tolerovat malárii lépe a mají reprodukční výhodu v oblastech s malárií. Srp vlastnost skutečně chrání od parazit, který způsobuje malárii, které jsou přenášeny komáry. Malárie je nejčastěji vidět v Africe a ve středomořské oblasti Evropy.
Srpkovitá (HbSS) je genetické onemocnění. Člověk se narodí s srpkovitou pouze tehdy, pokud dva HBS geny se dědí, jeden od matky a jednu od otce. Osoba, která má pouze jeden HBS genu je zdravý a řekl, aby byl "nosič" nemoci. Mohou být také popsány jako mající "srpkovitá vlastnost." Nosič má větší šanci mít dítě s srpkovitou anemií. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní.
Autosomálně znamená, že gen je na jednom z prvních 22 párů chromozomů, které se určují pohlaví, aby muži a ženy jsou rovněž ovlivněny nemocí.
Recesivní znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít nemoc.
Děti se srpkovitou chorobou = SS (jeden ze čtyř, nebo 25 procent)
Děti, které jsou nositeli genu, jako jejich rodiče = ASSA
(Dva ve čtyřech, nebo 50 procent trpíte srpkovitou rys)
Děti, které nemají dostat gen od obou rodičů: AA (jeden ze čtyř, nebo 25 procent)
Poté, co rodiče měli dítě s srpkovitou anémií, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent šance s každým dalším těhotenství, pro další dítě, aby se narodil s srpkovitou anemií. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent pravděpodobnost, že další dítě nebude mít srpkovitou anémií. K dispozici je 50 procent pravděpodobnost, že se narodí dítě s srpkovitou rys, stejně jako rodiče.
Jaké jsou příznaky srpkovitou anemií?
Níže je seznam příznaků a komplikací spojených s srpkovitou anemií. Každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky a komplikace mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na, následující:
Anémie. To je nejčastějším příznakem všech nemocí srp buněk. V srpkovitou anémií, červené krvinky jsou produkovány, ale pak se začne deformovat do tvaru srpu, který způsobuje červené krevní buňky ztrácejí kyslíku nosnost. Tělo následně se stává dehydratovaná, nebo s horečkou. To srp tvar činí buňky tuhý a lepkavý přimět je, aby se zaseknou v cévách, zničeny ve slezině, nebo jednoduše zemřít, protože jejich abnormální funkce. Pokles počtu červených krvinek způsobuje chudokrevnost. Těžká anémie může mít dítě bledý a unavený, a dává schopnost dítěte přenášet kyslík do tkání obtížnější. Léčení a normální růst a vývoj může být odloženo kvůli chronické anémie.
Bolest krize, nebo srp krize. K tomu dochází, když je průtok krve je blokován na oblast, protože sickled buňky staly uvízl v krevní cévě. Tito jsou také nazýváni vazookluzivních krize. Bolest se může objevit kdekoliv, ale nejčastěji se vyskytuje v hrudi, ruce a nohy. Bolestivé otoky prstů na rukou a nohou, tzv. daktylitida, může dojít u kojenců a dětí mladších 3 let. Priapismus je bolestivé sickling, který se vyskytuje v penisu. Jakékoliv přerušení toku krve do těla může způsobit bolest, otok a možné smrti okolní tkáně nepřijímá dostatečné krve a kyslíku.
Akutní hrudní syndrom. Toto nastane, když sickling v hrudi. To může být život ohrožující komplikace srpkovité anémie. Často se vyskytuje náhle, když tělo je pod stresem z infekce, horečky, nebo dehydratace. V sickled buňky držet pohromadě a brání proudění kyslíku v malých cév v plicích. To se podobá zápal plic a mohou zahrnovat horečku, bolest, a násilné kašel. Více epizody akutního hrudního syndromu může způsobit trvalé poškození plic.
Sleziny sekvestrace (pooling). Krize jsou výsledkem vazookluzivní sdružování ve slezině. To může způsobit náhlý pokles hemoglobinu a může být život ohrožující, pokud není okamžitě léčena. Slezina může stát i zvětšené a bolestivé ze zvýšení objemu krve. Po opakovaných epizod sleziny ukládání, slezina stane poškrábané a trvalému poškození. Většina dětí, ve věku 8, nemají fungující slezinu a to buď z chirurgické odstranění, nebo z opakovaných epizodách sleziny vázání. Riziko infekce je velkým problémem dětí bez fungující slezině. Infekce je hlavní příčinou úmrtí u dětí mladších 5 let v této populaci.
Mrtvice. To je další náhlá a závažná komplikace dětí se srpkovitou anemií. V deformované buňky mohou blokovat hlavní cévy, které zásobují mozek kyslíkem. Jakékoliv přerušení toku krve a kyslíku do mozku, může mít za následek zničující neurologického poškození. Poté, co měl jeden úder od srpkovitá anémie, dítě je 60 procent větší pravděpodobnost, že druhý a třetí tah.
Žloutenka nebo zežloutnutí kůže, očí a sliznice dutiny ústní. Žloutenka je běžný znak a symptom nemoci srpkovité. Vazookluzivní nežije tak dlouho, jak normální červené krvinky, a proto, že umírají rychleji než jater může filtrovat ven. Bilirubin (což způsobuje žlutou barvu) z těchto rozdělených buňkách se hromadí v systému způsobuje žloutenku.
Priapismus. Obstrukce penisu u vazookluzivní. Pokud není okamžitě léčena, může způsobit impotenci.
Jakékoli a všechny hlavní orgány jsou ovlivněny srpkovitou anemií. Játra, srdce, ledviny, žlučník, oči, kosti a klouby mohou utrpět škodu z abnormální funkce srp buněk a jejich neschopnost protékat malých krevních cév správně. Problémy mohou zahrnovat následující:Zvýšené infekce
Bércové vředy
Poškození kostní
Brzy žlučové kameny
Poškození ledvin a ztrátě vody z těla v moči
Poškození očí
Příznaky srpkovitou anemií mohou připomínat jiné krevní onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se onemocnění srpkovitá diagnostikována?
Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro srpkovité buňky mohou být krevní testy, kompletní rodinnou anamnézu a výsledky novorozeneckého screeningu.
Mnoho států nyní provádět testování hemoglobinopatie (testování dětí abnormality hemoglobinu) v rámci novorozeneckého screeningu krevních testů, které jsou běžně udělal. "Státní novorozenecký screening" se odkazuje na test provádí na každé dítě narozené v každém stavu země v prvních dnech života, odhalit závažné, život ohrožující onemocnění. Státní zákony vyžadují, aby děti budou testovány mezi 2 a 7 dnů věku, a to i v případě, že dítě se zdá zdravé a nemá žádné příznaky zdravotních problémů.
Včasná diagnóza je zásadní pro zajištění správné preventivní zacházení pro některé z ničivých komplikací onemocnění.
Elektroforéza hemoglobinu je krevní test, který může určit, zda dítě je nositelem určitého srpkovitou rys, nebo má některou z nemocí spojených s srpkovitá gen.
Léčba srpkovitou anemií
Specifická léčba srpkovitou anémií a jejích komplikací bude určena lékařem dítěte na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Včasná diagnóza a prevence komplikací je důležité při léčbě srpkovité anémie.
Možnosti léčby mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na:
Léky proti bolestem (pro srpkovitá krize)
Pití hodně vody denně (8 až 10 sklenic) nebo příjem tekutiny intravenózně (k prevenci a léčbě bolesti krize
Krevní transfuze (pro chudokrevnost, a aby se zabránilo mrtvici, transfuze se také používá k ředění HBS s normálním hemoglobinem k léčbě chronické bolesti, akutní hrudní syndrom, sleziny zabavení, a jiné mimořádné události)
Penicilin (aby se zabránilo infekci)
Kyselina listová (aby napomohl prevenci vzniku závažné anémie )
Hydroxyurea (léky nedávno zjištěno, že pomáhají snižovat četnost bolestivých krizí a syndromu akutního hrudního;. To může také pomoci snížit potřebu častých krevních transfuzí Dlouhodobé účinky léků jsou neznámé.)
Transplantace kostní dřeně (transplantace byly účinné při léčbě některých dětí se srpkovitou anemií, rozhodnutí podstoupit tento postup je založen na závažnosti onemocnění a dostupnosti dárce vhodného kostní dřeně Tato rozhodnutí musí být projednány s vašeho dítěte. lékař a jsou prováděny pouze v centrech, která se specializují na transplantaci kmenových buněk.)
Dlouhodobý výhled pro dítě se srpkovitou anemií
Několik faktorů předvídat dlouhodobé přežití dítěte s tímto onemocněním, včetně následujících:
Typ poruchy (zda dítě má HbSS, HBSC, nebo jiné poruchy hemoglobinu)
Závažnost onemocnění
Četnost komplikací
Dodržování preventivních režimů
Délka života se zvýšila za posledních 30 let a mnozí jedinci trpící srpkovitou anemií mohou nyní žijí na jejich polovině 40. let a dále. Pokroky v preventivní péči a nových léků se snížila život ohrožující komplikace srpkovité buňky. Nicméně, to je stále těžké, chronické, a někdy smrtelné onemocnění.
