Co je novorozenecký screening testy?
Téměř všechny děti budou mít jednoduchý krevní test pro kontrolu poruch, které nejsou patrné hned po porodu. Některé z těchto poruch jsou genetické, metabolické, krev, nebo hormon související. Každý stát v Evropě vyžaduje screeningových testů, ale specifické zkoušky provedené liší mezi státy. Některé poruchy jsou častější v některých státech, takže testování mnohem důležitější.
Pata-hajzl se používá pro odběr vzorků krve dítěte. Krevní kapky jsou shromažďovány v malé lahvičce nebo na speciální papír. Krev je pak poslán na testování. Dítěte podpatek může mít nějaké zarudnutí v místě vztyčené, a některé děti mohou mít modřiny, ale to obvykle zmizí během několika dní.
Novorozená screeningové testy mohou zahrnovat:
fenylketonurie (PKU)
PKU je dědičné onemocnění, při kterém tělo nemůže metabolizovat protein nazývaný fenylalanin. Odhaduje se, že jedno dítě do 13.500 do 19.000 se rodí s PKU ve Spojených státech. Bez léčby, PKU může způsobit mentální retardaci. Novorozenecký screening fenylketonurie je nutné ve všech 50 státech.kongenitální hypotyreózy
To je onemocnění, při kterém se dítě narodí příliš málo hormonu štítné žlázy. Hypotyreóza je také docela běžné, vyskytující se v asi jeden v každých 3000 až 4000 narozených dětí v USA. Neléčené nízké hladiny hormonů štítné žlázy může vést k duševním vývojovými problémy a špatné růstu. Všech 50 států obrazovka pro hypotyreózy.galaktosemie
To je dědičné onemocnění, při kterém dítě je schopen metabolizovat galaktózu, a mléčný cukr. Odhaduje se, že se vyskytují v asi jedné dítě v každém 40000. Bez léčby (vyhýbání mléka), galaktosemie může být život ohrožující. Symptomy mohou začít v prvních dvou týdnech života. Všechny státy screening galaktosemie.onemocnění srpkovitá
Tato dědičná porucha se vyskytuje především v afrických lidí, ale může dojít také v Hispánců a domorodých lidí. Toto onemocnění způsobuje těžkou formou anémie. Existují různé druhy onemocnění. Výskyt se pohybuje v rozmezí od jednoho do 2000 do 2500. Včasná diagnóza srpkovitou anemií mohou pomoci snížit některá rizika, které zahrnují závažné infekce, krevní sraženiny, a mrtvici.Nemoc javorového sirupu v moči
To je dědičná porucha, která je velmi běžné v Mennonite populace. Tato porucha je způsobena neschopností těla správně zpracovat některé části proteinu zvané aminokyseliny. Název je odvozen od charakteristického zápachu z javorového sirupu v moči dítěte způsobené abnormálním metabolismem bílkovin. Pokud se neléčí, to je život ohrožující již v prvních dvou týdnech života. Dokonce i při léčbě, může dojít k závažné postižení a ochrnutí.homocystinurie
Tato dědičná porucha postihuje jednoho ze 300.000 dětí a způsobuje mentální retardace, onemocnění kostí a krevní sraženiny. To je způsobeno nedostatkem enzymu potřebné k trávení aminokyselinu methionin názvem.Nedostatek biotinidázy
Tato dědičná porucha je charakterizována deficitem biotinidázy enzymu. Tento enzym je důležitý v metabolismu biotin, vitamin B. To postihuje jednoho ze 112.000 na 129.000 dětí ve Spojených státech a je nejčastější u lidí evropského původu. Nedostatek enzymu může vést k těžkým kyseliny vybudovat v krvi, orgánů a tělesných systémů.kongenitální adrenální hyperplazie
Většina států obrazovce pro tento dědičné onemocnění nadledvinek. Děti narozené s vrozenou adrenální hyperplazie (CAH), nelze provést dostatek hormonu kortizolu, který pomáhá kontrolovat energii, hladinu cukru v krvi, krevní tlak, a jak tělo reaguje na stres zranění nebo nemoci. Endokrinní Society odhaduje, že výskyt CAH jeden asi 15000, v závislosti na závažnosti onemocnění. To je velmi běžné v určité skupině Eskymáků v západní Aljašce. CAH může také ovlivnit vývoj pohlavních orgánů a hormonů puberty.medium chain acyl-CoA dehydrogenázy
Tato porucha oxidace mastných kyselin může způsobit náhlou smrt v dětství a vážným postižením v přežili, jako je mentální retardace. MCAD postihuje asi jedno dítě na 6400 až 46.000, téměř výhradně u lidí severozápadní evropského původu.ztráta sluchu
Dva až tři z každých 1000 novorozenců mají výraznou ztrátu sluchu, a téměř všechny státy jsou v současné době testování novorozenců.
Jiné testy screening poruch, včetně vrozené toxoplazmózy a cystická fibróza. Některé státy používají novou testovací techniku zvanou hmotnostní spektrometrie tandem (MS / MS), která může detekovat více než 30 poruch pomocí jednoduchého krevního vzorku, včetně těch, které zahrnují bílkovin a metabolismus mastných kyselin.
Většina projekcí nelze provést, dokud dítě obdrží nejméně 24 hodin mateřského mléka nebo vzorce. Vaše dítě může potřebovat následné testování, pokud jsou vypouštěny do této doby, nebo dítě nemůže být testovány před vypuštěním.
