Následující vzácné syndromy také zvyšují riziko rakoviny tlustého střeva:
Turcot syndrom
To je vzácná porucha, která zahrnuje kolorektální polypóza, rakoviny tlustého střeva a nádory na mozku. Mutace v různých genů byly nalezeny u jedinců s tímto syndromem, včetně mutací v genech APC, MLH1, a MSH2. Z tohoto důvodu, Turcot syndrom je řekl, aby byl geneticky heterogenní.Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)
Peutz-Jeghersův syndrom je autosomálně dominantní onemocnění, které je spojeno s těmito vlastnostmi:melanocytární makuly (tmavě modré nebo hnědé mol)
Tyto mol mohou být umístěny v okolí a / nebo v ústech, včetně rtů a kolem očí, nosních dírek, a konečníku. Tmavé krtci může také objevit na prstech. Léze může vyblednout dospělosti.více polypy v gastrointestinálním traktu
zvýšené riziko benigní (rakovinné) nádory vaječníků a varlat
zvýšené riziko rakoviny žaludku, jícnu, prsu, vaječníků, tlustého střeva, slinivky břišní a
Peutz-Jeghersův syndrom je způsoben mutací v genu na chromozomu 19 známé jako STK11, který funguje jako nádorový supresor genu.
familiární kolorektální karcinom (FCC)
Až 15 procent z kolorektálního karcinomu u pacientů se členy rodiny s kolorektálním karcinomem, ale nemají známý syndrom Kolorektální karcinom jako je například familiární adenomatózní polypózy (FAP) nebo dědičné nonpolyposis rakoviny tlustého střeva (HNPCC). Rakovina tlustého střeva v těchto rodinách může zdát, že následovat autozomálně dominantní vzor dědičnosti. Jako genetický výzkum pokračuje, geny mohou být identifikovány vysvětlit tyto rodinné historie.juvenilní polypóza coli
Tento vzácný, dětství, nástup onemocnění je autosomálně dominantní onemocnění, které je důsledkem mutací v různých genech vnímavosti rakoviny, včetně SMAD4/DPC4 a BMPR1A genů. Toto onemocnění je spojeno s vývojem hamartomatous polypů (několik na četné), které mohou být přítomny v celém zažívacím traktu. Další příznaky mohou zahrnovat průjem, krvácení a bílkoviny ztrácí enteropatie. Juvenilní polypóza je spojena se zvýšeným rizikem pro gastrointestinální a pankreatické rakoviny. Většina pacientů se zdají být sporadické případy (objevují se poprvé v rodině). Nicméně, může to být ve skutečnosti výsledkem snížené penetraci (tj., kterýžto genové mutace je přítomna v jednom z rodičů, ale symptomy nevyvinul).MYH související polypózy (MAP)
Mutace v genu MYH zvýšit šanci pro jednotlivce na vývoj více kolorektální polypů nebo rakoviny tlustého střeva. Na rozdíl od většiny poruch s kolorektálním karcinomem a polypózy, MAP je považováno za autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že jedinci s mapou mají mutaci v obou kopiích jejich MYH genu.Počet polypů u jedinců s mapou se může pohybovat od několika do stovek. Příznaky MAPA překrývají jak s familiární adenomatózní polypózy (FAP) a oslabené FAP. Genetické testování mutací v genu MYH je k dispozici, a je třeba vzít v úvahu jednotlivců podezřelých z FAP nebo oslabený FAP, kteří nemají mutaci v genu APC. To v současné době není známo, zda jedinci s pouze jedním MYH mutací mají vyšší než průměrnou riziko kolorektální polypy a rakovina.
