Co je omfalokélou?
Omfalokély je vrozená vada, která je abnormalita, která nastane před narozením jako plod je tvořit v děloze jeho matky. Některé z břišních orgánů vyčnívají skrz otvor v břišních svalů v oblasti pupeční šňůry. Průsvitná membrána pokrývá vyčnívající orgány.
Omfalokély mohou být malé, pouze s částí střeva vyčnívající mimo břišní dutiny, nebo velké, s většinou z břišních orgánů (včetně střeva, jater, sleziny a) současné mimo břišní dutinu. Dále, břišní dutina sám o sobě může být malá vzhledem k zaostalosti v průběhu těhotenství.
Co způsobuje omfalokélou?
Jak plod roste v děloze matky před narozením, různé orgánové systémy se vyvíjejí a zrání. Mezi 6. a 10. týdnem těhotenství, střeva vlastně zasahovat do pupeční šňůry, jak rostou. Do 11. týdne vývoje, by měly střeva vrátit do břicha. Je-li plod roste a vyvíjí se v průběhu těhotenství, tam je malý otvor v břišní svaly, že pupeční šňůra může projít, připojení matka na plod. Vzhledem k tomu, plod zraje, by měly splňovat břišní svaly ve středu a rostou společně, z uzavření tohoto otvoru. Omfalokély nastane, když se břišní orgány nevrátí do břišní dutiny, jak by měly.
Není známo, co způsobuje omfalokélou. Kroky, které za normálních okolností se dějí ve vývoji břišních orgánů a svalů prostě nestalo správně. Není známo, že být způsobeno něčím matka se v průběhu těhotenství.
Kdo je v ohrožení pro rozvoj omfalokélou?
Když je omfalokély izolován (žádné jiné vrozené vady jsou přítomny), riziko, že se stane v budoucnu těhotenství je jedno procento, nebo jeden ze 100. Tam jsou některé rodiny, které byly hlášeny mít omfalokély autosomálně dominantní nebo X-vázaná recesivní znak. V těchto případech, je šance na znovuobjevení by byla vyšší.
Mnoho dětí narozených s omfalokély mít i další abnormality. Šance na opakování problému závisí na základním onemocnění:
Třicet procent mají chromozomální (genetické) abnormalitu, nejčastěji trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, Turnerův syndrom, nebo triploidie.
Některé děti s omfalokély mají syndrom známý jako Beckwith-Wiedemann syndrom.
Více než polovina dětí s omfalokély abnormality jiných orgánů nebo částí těla, nejčastěji páteře, zažívací ústrojí, srdce, močový systém, a končetiny.
Jak často se omfalokélou dojít?
"Malý" typ omfalokély (zahrnující výčnělek malé části pouze střeva) se vyskytuje v jednom z každých 5000 živě narozených dětí.
"Velký" typ omfalokély (zahrnující výčnělek střev, jater a dalších orgánů) se vyskytuje v jednom z každých 10.000 živě narozených dětí.
Více chlapců než dívek jsou postiženy s omfalokélou.
Proč je omfalokély obavy?
Vzhledem k tomu, některé nebo všechny z břišních orgánů je mimo tělo, infekce je zájem, a to zejména v případě, ochranné membrány kolem orgánů přestávky. Také orgán může ztratit jeho dodávku krve, pokud to sevře, nebo zkroucený. Ztráta průtoku krve může dojít k poškození postiženého orgánu.
Jak se omfalokélou diagnostikována?
Omfalokély může být detekován na plodu ultrazvukem v druhém a třetím trimestru těhotenství. Fetální echokardiografie (ultrazvukové vyšetření srdce) může také být děláno pro kontrolu srdeční abnormality, než se dítě narodí.
Po porodu, omfalokéla lze uvést lékařem při fyzikálním vyšetření. X-paprsky (diagnostické testy, které využívají neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film), může být rovněž provedeno po narození vyhodnotit abnormality jiných orgánů nebo částí těla.
Léčba pro omfalokélou:
Specifická léčba pro omfalokély bude stanovena lékařem Vašeho dítěte na základě následující:
gestační věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
rozsah choroby
tolerance Vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor a preference
Pro "malé" omfalokély (pouze část střeva vyčnívající mimo břišní dutině), krátce po narození, operace se provádí se vrátit do orgánů břicha a uzavření otvoru v břišní stěně.
Pro "velké" omfalokély (většina z břišních orgánů, včetně střeva, jater, sleziny a jsou přítomny vně dutiny břišní), oprava se provádí v "stupňů", a mohou zahrnovat následující:
Zpočátku, sterilní, krycí fólie je umístěn přes břišních orgánů.
Vzhledem k tomu, břicho může být malý a nerozvinutý, nemusí být schopen držet všechny orgány najednou. Z tohoto důvodu, jsou vystavené orgány jsou postupně se zpět do břicha během několika dnů nebo týdnů.
Břišní stěna je chirurgicky uzavřeno jakmile orgány byly vráceny do břišní dutiny.
Vzhledem k tomu, dutiny břišní mohou být malé a málo rozvinuté, a orgány mohou být oteklé, dítě s omfalokély může mít potíže s dýcháním, protože orgány jsou vráceny do břicha. Dítě může potřebovat pomoc z dýchacího přístroje s názvem mechanický ventilátor, zatímco se snižuje otok a velikosti dutiny břišní se zvyšuje.
Jaký je dlouhodobý výhled pro dítě narozené s omfalokélou?
Problémy v budoucnosti často závisí na:
velikost omfalokélou.
v případě, že byla ztráta průtoku krve do části střeva nebo jiných orgánů.
rozsah jiné abnormality.
Děti, které mají k poškození střev nebo jiných břišních orgánů může mít dlouhodobé problémy s trávením, odstranění, a infekce.
Poradit se s lékařem Vašeho dítěte, pokud jde o prognózu pro vaše dítě.