Cystická fibróza informace

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění charakterizované abnormalitou žláz, které produkují pot a hlen. Vzhledem ke zlepšení léčby, lidi s CF, v průměru žít do jejich poloviny do konce 30. let.

Cystická fibróza postihuje různé systémy u dětí a mladých dospělých, včetně následujících:

• Dýchací systém

• Zažívací ústrojí

• Reprodukční systém

Tam je asi 30.000 lidí v USA, kteří jsou postiženi nemocí, a asi 1000 dětí jsou diagnostikovány s ním každý rok. Vyskytuje se zejména u bělochů, kteří mají severní evropské dědičnost, ačkoli to také se vyskytuje v Africe-lidí, Asiaté a domorodí lidé.

Přibližně jeden z 31 lidí ve Spojených státech jsou nositeli genu cystické fibrózy. Tito lidé nejsou ovlivněny nemocí a obvykle nevědí, že jsou nositeli.

Jak se CF vliv na dýchací systém?

Základem pro problém s CF spočívá v abnormální gen. Výsledkem tohoto genu vady je atypický elektrolyt dopravní systém v buňkách těla. Abnormální dopravní systém způsobuje, že buňky v dýchacích cest, zejména plic, absorbovat příliš mnoho sodíku a vody. To způsobí, že normální tenké sekret v našich plicích, aby se stala velmi silný a těžko odstranit. Tyto silné sekrety dát dítě s CF v ohrožení pro konstantní infekce.

Vysoké riziko infekce dýchacích cest vede k poškození v plicích, plíce, které nefungují správně, a nakonec smrt buněk v plicích. Mezi nejčastější příčiny infekce v plicích CF pacientů jsou následující bakterie:

• Staphylococcus aureus

• Haemophilus influenzae

• Pseudomonas aeruginosa (PA)

V průběhu doby, PA se nejčastější bakterie, která způsobuje infekci a obtížné bojovat. Velké procento respiračních infekcí v CF pacienta jsou v důsledku PA.

V důsledku vysoké míry infekce dolních cest dýchacích, lidi s CF se může vyvinout chronický kašel, krev ve sputu, a někdy může mít i selhání plic. Kašel je obvykle horší ráno nebo po aktivitě.

Lidé s CF mají také zapojení horních cest dýchacích. Někteří pacienti mají nosní polypy, které vyžadují chirurgické odstranění. Nosní polypy jsou malé výstupky tkáně z nosní sliznice, které jdou do nosní dutiny. Děti mají také vysokou míru infekcí dutin.

Jak se CF vliv na gastrointestinální (GI) systém?

Varhany ovlivněna především je slinivka břišní, která vylučuje látky, které napomáhají trávení a pomáhají hladinu glykémie kontroly.

V důsledku abnormální elektrolytu dopravního systému v buňkách, sekrety z pankreatu stát silný a tak vést k obstrukci kanálků slinivky břišní. Tato obstrukce pak způsobuje snížení vylučování enzymů ze slinivky břišní, které za normálních okolností pomáhají trávení potravy. Osoba s CF má potíže absorbovat bílkoviny, tuky a vitamíny A, D, E a K.

Problémy s pankreatu může být tak silná, že některé buňky v pankreatu může být zničen. To může vést k nesnášenlivosti glukózy a inzulínu závislý diabetes. Asi 35 procent pacientů s CF rozvíjet tento typ diabetu ve věku 20 a 43 procent rozvoji onemocnění po 30 letech věku.

Příznaky, které mohou být přítomny v důsledku zapojení do GI traktu zahrnují následující:

• Objemné, mastné stolice

• Rektální výhřez - onemocnění, při kterém koncové části střev vychází z konečníku.

• Opožděná puberta

• Tuk ve stolici

• Bolest žaludku

• Bloody průjem

Játra mohou být rovněž ovlivněny. U malého počtu pacientů se může ve skutečnosti vyvinout onemocnění jater. Příznaky onemocnění jater mohou zahrnovat:

• Zvětšená játra

• Oteklé břicho

• Žlutá barva na kůži

• Zvracení krve

Jak se CF vliv na reprodukční systém?

Většina mužů s CF mají obstrukci spermií kanálu známý jako kongenitální bilaterální absence vas deferens (CBAVD). To vyplývá z abnormálního elektrolyt dopravního systému v buňkách, což způsobuje, že sekret, aby se stal silný a vést k obstrukci a neplodnosti. Ženy mají také nárůst tlusté hlenu děložního hrdla, které mohou vést ke snížení plodnosti, i když mnoho žen s CF mají děti.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky cystické fibrózy. Nicméně jedinci, kteří se mohou objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:

• Abnormality v žláz, které produkují pot a hlen
  To může způsobit ztrátu soli. Ztráta soli, může způsobit rozrušení v rovnováze minerálů v krvi, poruchy srdečního rytmu, a, případně, šok.

• Hustý hlen, který se hromadí v plicích a střev
  To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, potíže s dýcháním, a / nebo onemocnění plic.

• Jiné zdravotní problémy, jako jsou:

  • Zánět dutin

  • Nosní polypy

  • Kluby prstů na rukou a nohou - nemoc označena na koncích prstů na rukou a nohou stát rozšířená, více převládající v prstech.

  • Pneumotorax - přítomnost vzduchu nebo plynu v pleurální dutině způsobuje plicní kolaps.

  • Hemoptýza - vykašlávání krve.

  • Cor pulmonale - zvětšení pravé části srdce.

  • Bolest břicha

  • Plyn ve střevech

  • Rektální výhřez

  • Onemocnění jater

  • Cukrovka

  • Zánět slinivky břišní

  • Žlučové kameny

  • Vrozená bilaterální absence vas deferens (CBAVD) u mužů

Jak bylo uvedeno výše, příznaky CF se liší u každého člověka. Děti narozené s CF obvykle vykazují příznaky dvěma věku. Některé děti, i když se nemusí příznaky až později v životě. Následující příznaky jsou podezřelé z CF, a děti, které mají tyto příznaky mohou být testovány na CF:

• Průjem, že nemá jít pryč

• Zapáchající stolice

• Mastné stolice

• Časté epizody dušnosti

• Časté epizody zápal plic nebo jiné infekce plic

• Přetrvávající kašel

• Kůže chutná jako sůl

• Špatný růst navzdory dobré chuti k jídlu

Příznaky cystické fibrózy mohou připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Poraďte se s lékařem pro diagnózu.

Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Většina případů cystickou fibrózou jsou nyní označeny novorozeneckého screeningu. Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro cystickou fibrózou patří potní test pro měření množství chloridu sodného (soli) přítomný. Vyšší než normální množství sodíku a chloridu naznačují cystickou fibrózou. Jiné diagnostické postupy patří:

• Chemické zkoušky

• Hrudník X-ray

• Funkční testy plic

• Sputum kultury

• Hodnocení stolice

Pro děti, které neprodukují dostatečné množství potu, lze použít krevní testy.

Léčba cystické fibrózy

Specifická léčba cystické fibrózy bude určena lékařem na základě:

• Váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza

• Rozsah onemocnění

• Očekávání na průběhu onemocnění

• Váš tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie

• Váš názor či preference

V současné době neexistuje žádný lék na CF. Lék by se volejte pro genovou terapii v raném věku, a to nebyla vyvinuta ještě, i když se výzkum provádí v tomto směru. Gen, který způsobí, že CF byla identifikována a tam je naděje, že to povede k lepšímu pochopení tohoto onemocnění. Také se zkoumal různé lékové režimy, aby pomohl zastavit CF. Cíle léčby je zmírnit závažnost příznaků a zpomalit průběh nemoci. Léčba může zahrnovat:

• Řízení problémů, které způsobují plicní obstrukce, které mohou zahrnovat:

  • Fyzikální terapie

  • Cvičení k uvolnění hlenu, stimuluje kašel, a zlepšit celkovou fyzickou nemoc

  • Léky na snížení hlenu a pomáhají dýchání

  • Antibiotika k léčbě infekce

  • Protizánětlivé

• Řízení zažívací problémy, které mohou zahrnovat:

  • Vhodná strava

  • Pankreatické enzymy, které pomáhají při trávení

  • Vitaminové doplňky

  • Léčba střevní obstrukce

Novější terapie patří transplantace plic u pacientů s terminálním stadiu onemocnění plic. Typ transplantace provádí obvykle transplantace srdce a plic, nebo transplantace plic double. Ne každý je kandidátem na transplantaci plic. Poraďte se se svým lékařem.

Genetika cystické fibrózy

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že CF je dědičná. Člověk se narodí s CF pouze tehdy, pokud dvě CF geny se dědí - jeden od matky a jeden od otce. Osoba, která má pouze jeden CF genu je zdravý a řekl, aby byl "nosič" nemoci. Nosič má větší šanci mít dítě s CF. Tento typ dědičnosti se nazývá "autozomálně recesivní." "Autosomálně" znamená, že gen je na jednom z prvních 22 párů chromozomů, které neurčují pohlaví, tak, že tato choroba postihuje stejně muže a ženy. "Recesivní" znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít nemoc. Poté, co rodiče měli dítě s CF, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent šance s každým dalším těhotenství, pro další dítě narodí s CF. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent šance, pro další dítě, že nebude mít CF.

Narození dítěte s CF je často naprosté překvapení pro rodinu, protože většinu času (v osmi z 10 rodin) neexistuje předchozí rodinné anamnéze CF. Mnoho autosomálně recesivní onemocnění dojít tímto způsobem. Vzhledem k tomu, oba rodiče jsou zdraví, neměli žádné předchozí znalosti, aby nesl gen, ani to, že prošel gen těhotenství ve stejnou dobu.

Geny jsou Založí konstrukcí v buňkách našeho těla tzv. chromozomů. K dispozici jsou obvykle celkem 46 nebo 23 párů chromozomů v každé buňce našeho těla. Sedmý dvojice chromozomů obsahuje gen nazvaný CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy) gen. Mutace nebo chyby v tomto genu jsou příčinou toho, co CF. Tento gen je poměrně rozsáhlý a složitý. Více než 1000 různých mutací v tomto genu, bylo zjištěno, které způsobují CF.

Riziko, které mají mutaci v genu pro CF závisí na etnickém základě (pro osoby, které nemají v rodinné anamnéze CF):

Testování genu CF může být provedeno z malého vzorku krve nebo z lícní tampónu, který je kartáč třel proti vnitřní straně tváře pro získání buněk pro testování. Laboratoře obecně testování nejčastějších mutací.

Existuje mnoho lidí, s CF, jejichž mutace nebyly identifikovány. Jinými slovy, všechny genetických chyb, které způsobují onemocnění, které nebyly objeveny. Vzhledem k tomu, že ne všechny mutace jsou detekovatelné, může člověk být stále CF nosič, i když žádné mutace byly nalezeny při testování nosiče.

Testování genu CF je určen pro každého, kdo má člen rodiny s nemocí, nebo jejichž partner je známý dopravce CF nebo postižených s CF.