Co je spina bifida?
Spina bifida, také volal myelodysplasie, je onemocnění, při kterém je abnormální vývoj kostí, zadní míchy, okolní nervy, a vak naplněné tekutinou, která obklopuje míchu. To může způsobit, neurologická onemocnění část míchy a okolní struktury pro rozvoj ven, místo toho, aby vnitřní strany těla. Vada se může objevit kdekoliv podél páteře.
Jaké jsou typy spina bifida?
Typy spina bifida jsou následující:
Spina bifida occulta - mírnou formu spina bifida, ve kterém mícha a okolní struktury zůstávají uvnitř dítě, ale zadní kosti v dolní oblasti zad nepodaří tvoří běžně. Tam může být chlupatý náplast, důlek, nebo mateřské znaménko na ploše závady. Jindy může být v této oblasti žádné abnormality.
Meningocele - mírná forma spina bifida, ve kterém je vidět mimo oblasti zad sac tekutinou naplněné. Vak neobsahuje míchu, nebo nervy.
Myelomeningokéla - těžká forma spina bifida, ve kterém mícha a nervy rozvíjet mimo tělo a jsou obsaženy v ulici tekutiny-naplněné, která je viditelná vně oblasti zad. Tyto děti obvykle mají slabost a ztrátu citlivosti pod vady. Problémy s střeva a funkce močového měchýře jsou také společné. Většina dětí s myelomeningokélou bude mít také hydrocefalus, což je nemoc, která způsobuje, že kapalina uvnitř hlavy vybudovat, což způsobuje tlak uvnitř hlavy pro zvýšení a lebky kosti rozšířit na větší než normální velikosti.
Přibližně 80 procent z vad se nacházejí ve spodní části zad. Zbývajících 20 procent vad se nachází v zadní části krku a horní části zad oblasti.
Co způsobuje spina bifida?
Spina bifida je druh vady neurální trubice. Defekty neurální trubice, včetně spina bifida (otevřené páteře) a anencephaly (otevřené lebky), jsou vidět v sedmi z 10.000 živě narozených dětí v USA.
Během těhotenství, lidský mozek a páteř začínají jako ploché desky buněk, který se odvaluje na trubky, se nazývá nervové trubice. Pokud jsou všechny nebo část neurální trubice nepodaří uzavřít, takže otvor, toto je známé jako otevřené vady neurální trubice (nebo ONTD). Tento otvor může být ponechána (80 procent času), nebo potažené kostí nebo kůže (20 procent času).
Anencephalie a spina bifida jsou nejběžnější typy ONTD, zatímco encefalokéla (ve kterém je výčnělek mozku nebo jeho krytin přes lebky) je mnohem vzácnější. Anencephalie nastane, když neurální trubice neuzavře na bázi lebky, zatímco spina bifida dochází při neurální trubice nepodaří někde podél páteře zavřít.
Ve více než 95 procent případů, ONTD dojde bez předchozího rodinnou anamnézou těchto vad. ONTDs výsledkem kombinace genů zděděných od obou rodičů, spolu s faktory životního prostředí. Z tohoto důvodu, ONTDs jsou považována za multifaktoriální znaky, což znamená "mnoho faktorů," jak genetické a environmentální, přispívají k jejich vzniku.
Některé z faktorů životního prostředí, které mohou přispět k ONTDs patří obezita, nekontrolovaný diabetes mellitus u matky, a některé léky na předpis. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), může četnost výskytu ONTDs se liší stát od státu a od země k zemi.
ONTDs jsou vidět pětkrát častěji u žen než u mužů. Jakmile se dítě s ONTD se narodil v rodině, šance pro ONTD nastat opět zvýšena na 4 procenta. Je důležité si uvědomit, že druh vady neurální trubice se mohou lišit podruhé. Například, jedno dítě mohlo narodit s anencephaly, zatímco druhý může mít dítě spina bifida (není anencephaly).
Prevence defektů neurální trubice
Vzhledem k tomu, nervová trubice uzavírá 28 až 32 den po početí a před mnohé ženy jsou si vědomi, že jsou těhotné, mohou být normální vývoj mozku a míchy ovlivněn během těchto prvních tří až osmi týdnů těhotenství tímto:
Genetické problémy
Expozice nebezpečných chemických látek /
Nedostatek vhodných vitamínů a živin ve stravě
Infekce
Léků na předpis a konzumace alkoholu
Ačkoli mnoho faktorů souvisejících s rozvojem spina bifida, výzkum ukázal, že kyselina listová (vitamin B-9), živiny nalezené v nějakém zelená, listová zelenina, ořechy, fazole, citrusové plody, a obohacené snídaňové cereálie, může pomoci snížit riziko defektů neurální trubice. Z tohoto důvodu Evropská akademie lékařské genetiky (ACMG) a Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) doporučuje, aby všechny ženy v plodném věku se multivitamin s obsahem kyseliny listové. Pokud se pár měl předchozí dítě s ONTD, větší množství kyseliny listové se doporučuje, a může být předepsána ženy lékaře nebo poskytovatele zdravotní péče. To umožňuje ženě, aby si to jeden až dva měsíce před početím a v průběhu prvního trimestru těhotenství, aby se snížilo riziko dalšího dítěte s ONTD. Současný výzkum je zaměřen na hledání, jak geny řídí Neurulace nebo formování neurální trubice. Pochopení bude pomáhat při prevenci defektů neurální trubice.
Mezi další rizikové faktory patří:
Věk matky (spina bifida je více obyčejně viděný v dospívání matek)
Historie potratu
Pořadí narození (první narozené děti jsou vystaveny vyššímu riziku)
Socioekonomický status (děti narozené do nižších socioekonomických rodin mají vyšší riziko vzniku spina bifida. To je si myslel, že špatná strava, nedostatek důležitých vitamínů a minerálních látek, může být faktorem).
V posledních letech, Pioneer chirurgové vyvinuli experimentální techniku pro provádění operace prenatally opravit tuto nemoc před narozením. Chirurgie, který se používá v prostředí, výzkumu a provádí mezi týdny 19 a 25 těhotenství, byl nejprve podporován března desetníků. V současné době, Národní institut dětského zdraví a lidského vývoje (NICHD), která je součástí National Institutes of Health (NIH), je provádění klinického hodnocení, k určení, zda řízení o prenatálně vede k celkovému zlepšení pro tyto děti - s přijatelnou rizika.
Jaké jsou příznaky spina bifida?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky spina bifida. Nicméně, každý dítě může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Abnormální vzhled dítěte na záda, se pohybuje od malé, chlupaté náplasti nebo jamkou nebo mateřské znaménko, na vak-jako výčnělku, která se nachází podél zadní kosti oblasti.
Střev a močového měchýře problémy (tj. zácpa, inkontinence)
Ztráta pocitu pod oblast léze, a to zejména u dětí narozených s meningocele nebo myelomeningokélou
Neschopnost se pohybovat spodní nohy (ochrnutí)
Dítě může mít i jiné problémy spojené s spina bifida, které zahrnují následující:
Hydrocephalus (zvýšení kapaliny a tlak v oblasti hlavy, se vyskytuje asi u 80 až 90 procent případů)
Problémy se srdcem
Ortopedické (kostí) problémy
Nižší než normální úrovni inteligence (i když 80% dětí bude mít normální inteligenci)
Příznaky spina bifida může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se vaše dítě lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se spina bifida diagnostikována?
Diagnostické testy mohou být provedeny v průběhu těhotenství, k vyhodnocení plod pro spina bifida. Testy zahrnují následující:
Krevní testy - Evropská vysoká škola porodnictví a gynekologie (ACOG) doporučuje, aby krevní test bude nabídnuta mezi 15 - 20 týden pro všechny ženy, které jsou těhotné, kteří dříve měli dítě s ONTD a kteří nemají rodinné anamnéze ONTD. Tento test krve opatření hladiny alfa-fetoproteinu (AFP) a další biochemické markery v krvi matky určit, zda její těhotenství, je zvýšené riziko pro ONTD. AFP je protein normálně produkovaný plodu, který prochází placentou do krve matky. Obecně platí, že v případě, že plod má ONTD, obsah alfa-fetoprotein v krvi matky se zvýší. Ačkoliv tento test není říci s jistotou, zda plod má ONTD, bude to určit, které těhotenství jsou ve větším nebezpečí, aby mohla být provedena další vyšetření.
Prenatální ultrazvukové (také volal sonografie) - diagnostické zobrazovací technika, která využívá vysokofrekvenční zvukové vlny a počítače vytvořit obrazy cév, tkání a orgánů. Ultrazvuk se používá k zobrazení vnitřních orgánů, jak fungují, a posoudit průtok krve různými plavidel. Prenatální ultrazvuk může být schopen detekovat ONTD, a mohou být použity pro zkoumat jiné orgány a systémy těla plodu.
Amniocentéza - postup, který zahrnuje vložení dlouhou tenkou jehlu přes břicho matky do plodové vaku na odstoupení malý vzorek plodové vody pro zkoušku. Tekutina je pak testován za účelem zjištění přítomnosti alfa-fetoprotein, který se vyskytuje s otevřeným defekt neurální trubice. Malé nebo uzavřené vady nesmí být sebrán tohoto testu.
Řízení spina bifida
Hlavním cílem řízení spina bifida je, aby se zabránilo infekci a zachovat míchu a nervy, které jsou vystaveny mimo tělo. Specifické řízení spina bifida bude stanovena vašeho dítěte lékař na základě:
Gestační věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah a typ spina bifida
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání průběhu spina bifida
Váš názor či preference
Císařským řezem se často provádí za účelem snížení rizika poškození míchy, které mohou nastat během vaginálního porodu. Děti narozené s meningocele nebo myelomeningokélou obvykle vyžadují péči v novorozenecké jednotce intenzivní péče (NICU) pro hodnocení a pro operace zavřete vadu. Chirurgie může pomoci zvládat problémy, ale to nelze obnovit funkci svalů nebo pocit do normálního stavu. Chirurgické zákroky mohou být potřebné pro následující:
Opravy a uzavření léze
Léčba hydrocefalu
Ortopedické problémy
Ortopedické problémy mohou zahrnovat zakřivení na záda, kyčle dislokací, kotníku a deformity nohou, a smluvně svalů. Kojenci a děti se spina bifida jsou také velmi náchylné k rozbití jejich kosti, protože jejich kosti může být slabší, než je obvyklé.Střev a močového měchýře problémy
Střev a močového měchýře problémy mohou vyžadovat chirurgický zákrok s cílem zlepšit funkci eliminace, pro inkontinenci, zácpě, nebo když močový měchýř není úplně vyprázdnit.
Po operaci, budete dostávat instrukce na péči o své dítě doma. Vzdělání může zahrnovat následující:
Když se podíváme na kůži, a to zejména na kostnatých oblastech, jako jsou lokty, hýždě, zadní straně stehen, paty a nohy oblastí. Doporučení mohou zahrnovat změnu polohy vašeho dítěte, aby se zabránilo zhroucení kůže a otlaků často.
Podpora střeva a funkce močového měchýře
Způsoby, jak nakrmit dítě a sledování výživy vašeho dítěte
Podpora aktivity a mobility
Podpora přiměřené věku růst a vývoj
Ne všechny děti budou vyžadovat chirurgickou opravu rozštěp páteře. Non-chirurgické řešení spina bifida mohou zahrnovat následující:
Rehabilitace
Polohovací pomůcky (použit na pomoc dítěti sedět, ležet nebo stát)
Šle a dlahy (používané k prevenci deformity, podporovat podporu nebo ochranu)
Léky
Latexové opatření
Děti se spina bifida jsou na vysoké riziko vzniku latexové alergie v důsledku expozice latexu z mnoha lékařských a chirurgických zákroků. Opatření je pořízena zdravotnického týmu ke snížení expozice dítěte na výrobky, které obsahují latex. Poskytovatelé vašeho dítěte ve zdravotnictví může pomoci identifikovat výrobky, které obsahují latex, a také najít výrobky, které jsou latex-free.
Život-dlouhé úvahy
Spina bifida je celoživotní onemocnění, které není vyléčitelná. Vedení často zaměřuje na předcházení nebo minimalizaci deformace a maximalizace schopnosti dítěte doma a ve společnosti. Pozitivní posílení povzbudí dítě k posílení jeho / její sebevědomí a podporovat co nejvíce nezávislosti, jak je to možné. Agresivní tělesné a pracovní rehabilitace, stejně jako příslušná vzdělávací intervence prostřednictvím multidisciplinárního přístupu, lze maximalizovat funkční schopnosti dítěte.
Plný rozsah problému je obvykle ne zcela pochopil hned po narození, ale mohou být odhaleny jak dítě roste a vyvíjí.
Budoucí těhotenství
Genetické poradenství může být doporučena lékařem, aby diskutovali o riziko opakování v budoucnu těhotenství, stejně jako vitamin terapie (předpis pro kyseliny listové), které mohou snížit riziko opakování pro ONTDs. Doplňková kyselina listová, vitamin B, pokud jednu až dva měsíce před početím a v průběhu prvního trimestru těhotenství, bylo zjištěno, že snížení opakování ONTDs pro páry, kteří měli předchozí dítě s ONTD.
