Jaké jsou monosomies?
Termín monosomie je používán popisovat absenci jednoho člena páru chromozomů. Z tohoto důvodu, je zde celkem 45 chromozomů v každé buňce těla, spíše než 46. Například, pokud se narodí dítě s pouze jedním X chromozomu pohlaví, spíše než obvyklé dvojice (buď dva X nebo jeden X a jeden Y pohlavních chromozomů), dítě by být řekl, aby měl "monosomie X." Monosomie X je také známý jako Turnerovým syndromem.
Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u dívek. To způsobuje, že jsou kratší než ostatní a nepodléhá normální puberty, jak rostou do dospělosti. Závažnost těchto problémů se pohybuje mezi postižených jedinců. Jiné zdravotní problémy mohou být také přítomny zahrnující srdce nebo ledvin systém (tj., ledviny). Mnoho zdravotních problémů, které mají vliv na dívky s Turnerovým syndromem mohou být řízeny nebo korigovat vhodné lékařské ošetření. Turnerův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 2000 až 2500 narozených žen.
Název "Turnerův syndrom" pochází od lékaře, Dr. Henry Turner, který jako první popsal sbírku nálezů v roce 1938. To nebylo až do roku 1959, která byla zjištěna příčina Turnerova syndromu (který má pouze jeden X chromozom).
Co způsobuje Turnerův syndrom?
Normálně v reprodukci, vaječné buňky matky a spermie otce začít s obvyklým počtem 46 chromozomů. Vejce a spermie podstoupit buněčné dělení, kde se 46 chromozomy dělí na polovinu a vajíčka a spermie skončit s 23 chromozomy každý. Když spermie s 23 chromozomy oplodní vajíčko s 23 chromozomů, dítě skončí s kompletní uzavřeno sady 46 chromozomů, polovina z biologického otce a polovinu od biologické matky.
Někdy dojde k chybě, když je vajíčko nebo spermie tvoří, přimět to, aby si chybějící pohlavních chromozomů. Když se tato buňka nedokáže přispět pohlavních chromozomů na embrya, tak, že je tam jen jeden X chromozom pohlaví u plodu, pak výsledky Turner syndrom. Mít jednu kopii určitého chromozomu, spíše než obvyklý pár, se nazývá "monozomie." Turnerův syndrom je také známý jako "monosomie X." Chybí sex chyba chromozóm může dojít buď v matčině vaječné buňky nebo otcovy spermie, ale to je obvykle chyba, která nastala, když byl na otce spermie tvoří. Na tom není nic známo, že otec mohl udělat, nebo neudělal, které by způsobily nebo zabránit spermie od s chybějící pohlavních chromozomů. (Šance, aby došlo k Turner syndrom, proto není spojeno s rostoucím věkem matky). Vlastnosti Turnerovým syndromem výsledkem s chybějící chromozom X v každé buňky těla.
Asi 50 procent z Turnerova syndromu výsledků z plných monosomie X. Jiné mají mozaikový vzor (dva nebo více chromozomální vzory v buňkách). Malé procento z Turnerova syndromu výsledků, které mají normální počet chromozomů (46 celkem), ale chybí část chromozomu X.. Pokud jen část z chromozomu X chybí (tzv. vypouští se), ne všechny z nich, dívky s Turnerovým syndromem mají obvykle mírnější rysy syndromu. Vlastnosti Turnerovým syndromem, které jsou přítomny závisí na tom, která část z chromozomu X, které chybí.
Jaké typy problémů, se dívky s Turnerovým syndromem mají obvykle?
Asi polovina dívek narozených s Turnerovým syndromem mají opuchlé ruce a nohy při narození, kromě šíře a popruhu na krk. Během těhotenství, může lékař vidět strukturu s názvem "cystická hygroma" během plodu ultrazvukem. Cystická hygrom jsou tekutinou naplněné vaky na spodní části krku a často zmizí před narozením, ale v některých případech, jsou stále přítomny v novorozeneckém období.
Dívky s Turnerovým syndromem mají obvykle nízkou vlasovou linkou na zadní straně krku, drobné rozdíly ve tvaru a postavení uší, široký hrudník s široce rozloženými bradavky, zvýšený počet malých hnědých mateřských znamének (névů), na kůži, a hluboko posazené nehty. Malý vzrůst je nejviditelnějším znakem Turnerovým syndromem. Průměrný dospělý výška ženy s Turnerovým syndromem je 4 nohy, 8 palce. Většina žen s Turnerovým syndromem se rodí s nedostatečně nebo absence vaječníků. Vaječníky produkují estrogen a bez ní, dojde k úplné sexuální vývoj. Obvyklými znaky vývoje puberty, prsu, menstruaci a růst ochlupení a axilární ochlupení, nenastanou bez hormonální terapie. Výsledný neplodnosti není odstranitelná, ve většině případů. Srdeční problémy, problémy s ledvinami, a problémy se štítnou žlázou jsou také obyčejné v Turnerovým syndromem a měly by být hodnoceny brzy. O jeden z deseti dívek s Turnerovým syndromem se rodí s koarktace aorty (zúžení hlavní tepny opouští srdce), která někdy potřebuje být opraveny chirurgicky. Další vlastnosti, které byly pozorovány v Turnerovým syndromem jsou problémy s podáváním v kojeneckém věku, středního ucha infekce, kosterní problémy a "cubitus valgus." Cubitus valgus v podstatě popisuje situaci, kdy člověk stojí s rukama v bok, bude mít jejich lokty mírně ohnuté. Oni jsou schopni udržet své ruce dokonale rovné na jejich stranách. Další hlášené lékařské nálezy v Turnerovým syndromem patří diabetes, suchá kůže, vysoký krevní tlak, malou čelist a úzké vysoké klenuté patro (horní vnitřku úst).
Dívky s Turnerovým syndromem mají obvykle normální inteligenci. Mají tendenci k vyšší skóre na jejich verbální IQ než jejich neverbální IQ, a mohou mít problémy v oblastech prostorového vnímání a zvýšeným výskytem specifických poruch učení.
Jak je Turnerův syndrom diagnostikován?
Když se dívka narodila s rysy připomínajícími Turnerova syndromu, malý vzorek krve je obvykle přijata a chromozomy jsou analyzovány k určení absenci sexu chromozomu. Někdy, dívky s Turnerovým syndromem nevykazují žádné problémy, jako kojenců a dětí, a to je pouze tehdy, když se jim nepodaří projít pubertou, že lékař začíná mít podezření, že Turnerův syndrom může být přítomen. Opět platí, že ne všechny dívky s Turnerovým syndromem vykazují všechny funkce popsány zde. K dispozici je velká variabilita. Některé dívky s Turnerovým syndromem jsou diagnostikovány v novorozeneckém období, zatímco jiní jsou diagnostikována během dětství a v jejich pozdním mladistvém věku.
Chromozomální abnormality, jako je Turnerův syndrom může být často diagnostikována před narozením analýzou buněk v plodové vodě, nebo z placenty. plodu ultrazvuk v těhotenství může také poskytnout informace o možnosti Turnerova syndromu, ale ultrazvuk není 100 procent přesné, a mnoho dětí s Turnerovým syndromem mohou vypadat stejně na ultrazvuku jako ty, bez Turnerovým syndromem. Analýza chromozomu, prováděném na vzorku krve, buňky z plodové vody, nebo placenty, je více než 99,9 procent přesné.
Jaké je riziko rodičů a dcery s Turnerovým syndromem, který má další dceru s Turnerovým syndromem?
Obecně platí, že v každém dalším těhotenství, šance mít další dítě s Turnerovým syndromem by neměla být zvyšována nad věkem matky riziko chromozomálních abnormalit, které ovlivňuje každou ženu.
Po porodu, lékař obvykle trvá vzorek krve od dítěte s podezřením na Turnerův syndrom provést analýzu chromozomů (tzv. karyotyp). To potvrzuje fyzické zjištění Turnerovým syndromem a určuje základní chromozomální abnormality. Váš lékař může vysvětlit výsledky testu na vás, nebo vás odkázat na genetické lékaře nebo genetického poradce, kteří mohou vysvětlit výsledky chromozomálních testů, stejně jako to, co testy jsou k dispozici pro diagnostiku problémů chromozomů před narozením dítěte.
Může Turnerův syndrom léčit nebo předcházet?
Neexistuje žádný lék na Turnerovým syndromem, ale mnoho z více závažných problémů, mohou být léčeny. Například, růstový hormon a androgenní terapie může být pro zvýšení konečné výšky dospělé, hormonální substituční terapie může být tak, že se bude vyvíjet dívky sekundárních pohlavních znaků, koarktace aorty může být chirurgicky opraveny v případě potřeby, a léky jsou k dispozici k léčbě vysokého krevní tlak, diabetes, a problémy se štítnou žlázou.
