Otázka:
Mám-li testování genu, mohu zjistit, jestli bych mohl být nositelem Alzheimerovou chorobou? Jeden grandparent na každé straně své rodiny byl diagnostikován s ním, a to jak nakonec zemřeli z Alzheimerovy choroby.
Odpověď:
Alzheimerova choroba je nejčastější příčinou demence související s věkem, ale ne všechny, je demence v důsledku Alzheimerovy choroby. Ze všech případů Alzheimerovy choroby, jen menšina jsou zděděná forma, která může být buď brzy-počátek (symptomy, než 65 let) nebo pozdní nástup.
Genetické testování je k dispozici pro včasné nástup Alzheimerovy choroby, ale jen asi 2% familiární Alzheimerovy choroby je typ časným začátkem. Brzy-počátek familiární Alzheimerovy choroby má dominantní vzor dědičnosti. To znamená, že člověk potřebuje jen zdědí jednu kopii změněného genu, aby se nemoc. Pokud se jeden z vašich rodičů měl změnu v jednom z těchto genů, máte 50% šanci, že stejnou změnu, a každý z vašich dětí má 50% pravděpodobnost, že zdědí od vás.
Zní to jako vaše rodina může mít brzy-počátek Alzheimerova choroba není. (Jste nezmínil žádné problémy svých rodičů.) I s rodinnou historií, ve většině případů jsou pozdní nástup Alzheimerovy choroby, kde příznaky se objevují po dosažení věku 65 let. Vědci nevědí, jak moc o geny, které způsobují pozdní nástup Alzheimerovy choroby.
Možná jste slyšeli o zkoušce pro gen s názvem APOE. Určité změny v genu ApoE jsou častější u lidí s pozdním nástupem Alzheimerovy choroby. Zavoláme tyto na "vysoce rizikové" změny apoE. Je-li osoba již demence, lékař může použít test ApoE pomoci rozhodnout, zda je více pravděpodobné, demence spojené s Alzheimerovou chorobou.
Ale za použití testu ApoE předpovědět, zda zdravý člověk dostane Alzheimerova choroba je nespolehlivé. Někteří lidé s "vysokým rizikem" se změní APOE nechápu Alzheimerovy choroby, zatímco jiní si je Alzheimerova choroba, i když nemají "vysoce rizikové" změny apoE.
Představte si, že obdrží výsledek testu říká, dostanete Alzheimerovou chorobou a pak si starosti a starosti, ale nikdy dostat nemoc! Z tohoto důvodu, genetické testování předpovědět, zda bude vyvíjet pozdní nástup Alzheimerovy choroby není vhodné. Měli byste promluvit se svým lékařem o tom, co má smysl na základě vaší rodinné historie.