Co je onemocnění srpkovitá?
Srpkovitá anémie je dědičné krevní onemocnění charakterizované vadné hemoglobinu (proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla).
Srpkovitá anémie zahrnuje červených krvinek nebo hemoglobinu, a jejich schopnost přenášet kyslík. Normální hemoglobin buňky jsou hladké, kulaté a pružné, stejně jako písmeno "O", takže se můžete pohybovat pomocí plavidel v našem těle snadno. Srpkovitá hemoglobinu buňky jsou tuhé a lepkavé, a tvoří do tvaru srpu, nebo písmeno "C", kdy ztrácejí kyslík. Tyto srp buňky mají tendenci se seskupovat dohromady, a nelze snadno pohybovat cévami. Klastr způsobuje ucpání a zastaví pohyb zdravé, normální kyslík-nést krev. Tato blokáda je to, co způsobuje bolestivé a škodlivé komplikace srpkovité anémie.
Vazookluzivní žijí pouze na dobu 15 dnů, zatímco normální hemoglobin může žít až 120 dnů. Také vazookluzivní riskovat zničení sleziny, protože jejich tvar a tuhost. Slezina je orgán, který pomáhá filtrovat krev infekcí a sickled buněk uvíznou v tomto filtru a umírají. Vzhledem k snížení počtu hemoglobinu buněk cirkulujících v těle, člověk se srpkovitou anemií je chronicky anemický. Slezina také trpí škodu z sickled buněk blokuje zdravé kyslíku nesoucí buňky. Bez normální fungující slezině, tito jedinci jsou více ohroženi na infekce. Kojenci a malé děti jsou v ohrožení pro život ohrožujících infekcí.
Jaké jsou příčiny nemoci srpkovité?
Srpkovitá anémie je dědičná. Je to výsledek genetické mutace, která způsobuje buňky hemoglobinu je vadný. Tato mutace je myšlenka k vznikli v oblastech světa, kde malárie byl obyčejný, protože lidé se srpkovitou rys nechápu malárii. Srp vlastnost ve skutečnosti poskytuje určitou ochranu před parazit, který způsobuje malárii, které jsou přenášeny komáry. Malárie je nejčastěji vidět v Africe a ve středomořské oblasti Evropy.
Srpkovitá anémie postihuje především těch z africkém původu a Hispánci z Karibiku původu, ale rys byl také nalezen u pacientů s Středního východu, indické, latinské Evropy, Native evropské a středomořské dědictví. V USA, to bylo odhadoval, že 1000 dětí se rodí každý rok se srpkovitou anemií. Jeden z dvanácti afrických-lidí má srpkovitá vlastnost.
Dítě se narodí s srpkovitou pouze tehdy, pokud dvě srpkovité geny se dědí - jeden od matky a jeden od otce. Osoba, která má pouze jeden srpkovitou genu je zdravý a řekl, aby byl nositelem onemocnění. Mohou být také popsány jako mající srpkovitá vlastnost. Nosič má větší šanci mít dítě s srpkovitá anémie. Poté, co rodiče měli dítě s srpkovitou anémií, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým dalším těhotenství, pro další dítě se narodí s srpkovitou anemií. To znamená, že tři ze čtyř, nebo 75 procent, šance pro další dítě, že nebude mít srpkovitou anémií. K dispozici je také 50 procent pravděpodobnost, že se narodí dítě s srpkovitou rys, stejně jako rodiče.
Narození dítěte s srpkovitá anémie je často naprosté překvapení pro rodinu, protože mnohdy není žádná předchozí rodinná anamnéza srpkovitou anemií. Vzhledem k tomu, oba rodiče jsou zdraví, oni měli žádné předchozí znalosti, které nesl gen nebo byly v ohrožení pro předávání genu na dítěti.
Jak těhotenství ovlivnit srpkovitá?
Některé ženy mají žádnou změnu v jejich onemocnění během těhotenství. Přesto může dojít v těhotenství srpkovitá krize (bolestivé události) a mohou být léčeni léky, které jsou bezpečné pro použití během těhotenství. Pre-existující onemocnění ledvin a městnavé srdeční selhání může dojít během těhotenství zhoršit, a to i při správném zacházení.
Jak se onemocnění srpkovitá vliv na těhotenství?
Rizika pro těhotenství závisí na tom, zda matka má srpkovitou anémií nebo srpkovitou rys. Obecně platí, že ženy s srpkovitá vlastnost není na zvýšené riziko problémů, nicméně, mohou zaznamenat časté infekce močových cest. Je také důležité si uvědomit, že na rozdíl od srpkovitá anémie, žena s srpkovitá vlastnost může mít deficitem železa anémie během těhotenství a mohou potřebovat suplementaci železem z tohoto důvodu.
Schopnost krvinek přenášet kyslík, je zvláště důležité v těhotenství. Sickling a anémie, může mít za následek snížení množství kyslíku bude pro plod a zpomalil růst plodu. Vzhledem k tomu, sickling postihuje tolik orgánů a systémů těla, ženy s onemocněním jsou více pravděpodobné, že komplikace v těhotenství. Komplikace a zvýšené riziko pro matku mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na, následující:
infekce, včetně močových cest (zejména ledviny) a plic
žlučníku problémy, včetně žlučových kamenů
rozšíření srdce a srdeční selhání anémií
Komplikace a zvýšená rizika pro plod mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na, následující:
potrat
omezení růstu intrauterinní (špatný růst plodu)
předčasný porod (před 37 týdny těhotenství)
nízká porodní hmotnost (méně než 5,5 libry)
narození mrtvého plodu a novorozence smrt
Jak se onemocnění srpkovitá podařilo v těhotenství?
Přestože nastávající maminky se srpkovitou rys nejsou vyšší riziko komplikací v těhotenství, může být dítě ovlivněna, pokud otec také nese znak. Testování otce dítěte se doporučuje před otěhotněním, nebo při první prenatální návštěvě. Je-li otec dítěte má srpkovitou rys, amniocentézu (postup používaný k získání malý vzorek plodové vody) nebo jinými metodami prenatální diagnostiky mohou být nabízeny k pomoci zjistit, zda plod má zvláštnost.
Brzy a pravidelné prenatální péče je důležitá pro těhotné ženy se srpkovitou anemií. Častější prenatální návštěvy umožní pečlivé sledování nemoci a plodu pohody. Obecné těhotenství péče zahrnuje zdravou stravu, prenatální vitamíny, kyselina doplňky listové (vitamin řady B) a zabraňuje dehydrataci.
Některé ženy mohou mít prospěch z krevních transfuzí nahradit sickled buňky s čerstvou krví. To může být provedeno několikrát během těhotenství, aby se zvýšila schopnost krve přenášet kyslík a snížit počet sickled buněk. To je důležité pro ženy, které dostávají krevní transfuze, které mají být testovány na protilátky, které mohou být převedeny v krvi, a které mohou mít vliv na její plod. Nejběžnější protilátky do krevního faktoru Rh.
Fetální testování může začít ve druhém trimestru a zahrnují:
ultrazvuk (měření růstu plodu)
nonstress test - opatření tepová frekvence plodu v reakci na pohyb plodu.
biofyzikální profil - test, který kombinuje ultrazvuk s nonstress testu.
Studie Doppler toku - typ ultrazvuku, které používají zvukové vlny k měření průtoku krve.
Během porodu, intravenózní (IV) tekutiny jsou uvedeny zabránit dehydrataci. Většina žen obdrží navíc kyslík přes masku během porodu a fetální srdeční frekvence monitoru je často používán sledovat změny srdeční frekvence a známky plodu. Nejsou žádné zvláštní doporučení pro typ dodávky pro ženy se srpkovitou anémií a většina žen může přinést vaginálně, pokud neexistují jiné komplikace.