Co je to nedostatek G6PD?
Deficit G6PD je nedostatek glukózo-6-fosfát-dehydrogenázy (enzym přítomný v červených krvinek) v krvi, což může způsobit typ anémie známý jako hemolytická anémie. Červené krvinky přenáší kyslík v těle a G6PD chrání tyto buňky z přírodních kyslíku chemických látek, které mohou vybudovat, když máte horečku, nebo berou určité léky. Pokud existuje příliš mnoho z těchto chemikálií, mohou zničit červené krvinky, způsobuje hemolytickou anémii. Deficit G6PD se dědí - lidé se rodí s nedostatkem.
Co je hemolytická anémie?
Hemolytická anémie je onemocnění, při kterém se červené krvinky zničeny rychleji, než kostní dřeň může produkovat je.
Jaké jsou příznaky hemolytické anémie?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky hemolytické anémie. Nicméně, každý jednotlivec se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
abnormální bledost nebo nedostatek barvy kůže
žloutenka, nebo žloutnutí kůže, očí a úst
tmavá barva moči
slabost
zmatek
nesnášenlivost k fyzické aktivitě
zvětšení sleziny a jater
zrychlený srdeční tep (tachykardie)
srdeční šelest
Mezi příznaky hemolytické anémie může připomínat jiné krevní onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu.
Proč se obávat nedostatku G6PD?
Některé léky mohou způsobit přírodní kyslík chemikálie vybudovat v těle. Osoby s deficitem G6PD nemohou chránit své červených krvinek proti nahromadění kyslíku chemických látek, a krevní buňky jsou zničeny, což způsobuje anémii. Proto, osoby s deficitem G6PD je třeba, aby se zabránilo vystavení se na určité léky, jako je aspirin (kyselina acetylsalicylová), některá antibiotika užívaná k léčbě infekcí, fava fazole, a molům.
Co způsobuje nedostatek G6PD?
Deficit G6PD dědí genu na X chromozomu. Chromozomy jsou struktury v našich buňkách, které obsahují naše geny, geny kód pro všechny naše vlastnosti, jako je barva očí a typ krve. Všichni lidé mají 46 chromozomů, neboli 23 párů, poslední pár určuje pohlaví: ženy mají dva X chromozómy, zatímco muži mají jeden X a jeden Y chromozóm. Deficit G6PD se dědí z žen, kteří vykonávají jednu kopii genu na jednom z jejich X chromozómy, na polovině svých synů. Synové, kteří dostávají gen mají nedostatek G6PD, a dcery, kteří dostávají gen jsou nosiče (kteří obvykle nevykazují žádné příznaky). Synové a dcery, kteří nedostávají gen nejsou ovlivněny.
Některé etnické skupiny mají zvýšený výskyt deficitu G6PD než ostatní. Deficit G6PD je vidět asi 10 procent africké evropských mužů ve Spojených státech, a je také běžné u osob z oblasti Středomoří a Asie. Závažnost nedostatku G6PD se liší u různých populací. V nejběžnější formě v afro-evropské populace, nedostatek je mírné a hemolýza (destrukce znovu krvinky) postihuje především starší červené krvinky. V bělochy, nedostatek G6PD tendenci být vážnější, protože i mladí červené krvinky jsou ovlivněny.
Jak se nedostatek G6PD diagnostikována?
Deficit G6PD může být diagnostikována jednoduchým krevním testem. Pokud se vaši předkové pocházejí z oblasti, kde nedostatek G6PD je běžné, nebo pokud máte v rodinné anamnéze G6PD nedostatku nebo neznámého anémie, měli byste se poradit se svým lékařem o nutnosti tento krevní test.
Léčba nedostatku G6PD:
Ve většině případů, nedostatek G6PD nezpůsobuje problémy pro jednotlivce, pokud jsou vystaveny na léky nebo potraviny, které mohou poškodit jejich krvinky. Osoby s deficitem G6PD může tolerovat malé množství těchto expozic, v závislosti na konkrétní vady přítomné v genu. Specifická léčba nedostatku G6PD anémie bude určena lékařem na základě:
váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
vaše tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba může zahrnovat:
zamezení některých léků, potravin a expozice životního prostředí
informovat poskytovatele zdravotní péče, které mají nedostatek G6PD
konzultaci se svým lékařem dříve, než začnete užívat jakýkoliv lék
