Vesint

Rakovina prsu a porozumění genetické testování

Rakovina je onemocnění, které geny. Většina karcinomů rozvíjet jako výsledek genetické poškození nebo mutace, která se stane někdy během života člověka. Jedná se o tzv. "sporadické" rakoviny. Tyto typy mutací vliv pouze na buňky, které rostou z původního mutované buňky.

Mladá žena

Riziko vzniku rakoviny je vyšší u lidí, kteří se narodí s určitými genetickými vadami, které jsou předávány na od svých rodičů a našel v každé buňce v těle. Tyto vady se vyskytují v oblastech DNA, které mají vliv na dělení buněk, buněčnou smrt, a opravu poškozené DNA. Rakoviny, které vyplývají z poškození DNA, který je předán na se nazývá "dědičné" rakoviny. Ty tvoří asi 5 až 10 procent všech případů rakoviny prsu. Pravděpodobnost rakoviny prsu bytí dědičný je ovlivněn váš věk v době diagnózy. Mladší jste, tím větší je pravděpodobnost, že rakovina je dědičná.

National Cancer Institute popisuje geny jako "plány přírody pro každou živou věc." Geny určují potenciál vašeho těla pro funkci a růst. Faktory životního prostředí ovlivňují výsledek. Například, žena může mít genetický potenciál být sto osmdesát centimetrů. Nicméně, když má špatnou výživu, jako dítě, ona nemůže dosáhnout tohoto potenciálu. Podobně, žena může mít genetické riziko vzniku rakoviny prsu. Ať už to vyvine, nebo ne, může být ovlivněna jinými expozicemi má během svého života.

Geny přijít v párech. Jedna sada se dědí (Zděděno) od své matky a druhé sady od svého otce. Genetické riziko a potenciál může přijít z obou rodičů.

Počet genetických vad může mít za následek zvýšené riziko rakoviny prsu. Všechny tyto vady se vyskytují v oblastech genů, které mají vliv na vývoj rakoviny. Mezi nejčastější vady jsou k dispozici na uvedených genů BRCA1 (gen rakoviny prsu 1) a BRCA2 (gen rakoviny prsu 2). Žena, která zdědila škodlivé mutace v BRCA1 nebo BRCA2 je vyšší riziko vzniku rakoviny prsu a některé další druhy rakoviny, než žena, která nemá takovou mutaci. Objevy těchto genů rakoviny prsu v časných 1990 výrazně pomohla naše chápání genetického základu dědičné rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Nicméně, tito jsou velké a komplexní geny. Vědci i nadále pracovat na pochopení významu různých změn v těchto genech.

Národní Human Genome Research Institute vyvinuli test, který lze snadno rozlišit mezi dědičných a sporadických forem rakoviny prsu. Tento test se nazývá genová exprese profilování. Používá DNA čip, který se nazývá microarray, posoudit, jak aktivní 6000 různých genů, tak současně v nádoru prsu. Vědci dokázali, že se podívat na vzory, a určit, zda je rakovina dědičná nebo sporadická (nonhereditary).

Rozhodování o genetické testování rakoviny prsu

Genetické testování je považován pouze pro ženy s určitou rodinnou anamnézou. Ty by mohly spadat do této skupiny s vysokým rizikem, pokud některý z následujících tvrzení jsou pravdivá pro vás.

  • Máte dvě nebo více blízkých příbuzných s rakovinou prsu.

  • Máte příbuzné, kteří rakovinu prsu než 50 let.

  • Máte rakovinu prsu ve více než jedné generace ve vaší rodině.

  • Máte několik členů rodiny, kteří měli rakovinu vaječníků.

  • Jste z Ashkenazi (východní a střední Evropy), židovský rodový původ.

Pokud uvažujete o genetické testování pro rizika s rakovinou, budete čelit mnoha složitých problémů. Pokud máte pozitivní test, budete čelit složité rozhodování o léčbě, aby se zabránilo rakoviny prsu. Můžete se zvýšily obavy o vzniku rakoviny prsu. Můžete mít obavy o ztrátu svého zdravotního pojištění. Pokud testujete negativní, můžete také čelit náročným výzvám, jako je pozůstalostní viny, pokud ostatní členové rodiny mají pozitivní testy.

Nicméně, pokud jste nervózní, nebo s ohledem na preventivní operaci na základě vaší rodinné anamnéze, s výsledky mohou být velmi užitečné. Protože z těchto otázek, měli byste před usilovat o genetické poradenství, během, a po každém genetického testování.

Pokud máte pozitivní test, co můžete dělat?

Pokud lékař zjistí mutaci v genu BRCA1 nebo BRCA2, můžete zvážit několik možností. Můžete být poučeni, aby byli více vědomi včasné detekce opatření, jako je například pravidelné prsu vlastních zkoušek, častější klinické zkoušky prsu a mamografie spolu s prsu MRI. Odborníci mají různé doporučení pro prsní vlastních zkoušek a klinických zkoušek prsu a mamografie. Ženy by měly promluvit se svým lékařem o jejich osobní rizikové faktory předtím, než učiní rozhodnutí o tom, kdy začnete získání těchto zkoušek, nebo jak často by je měli dostat. Nebo můžete provést změny životního stylu, jako je řezání zpět na alkoholu, odvykání kouření, zvyšuje výkon a zlepšuje svůj jídelníček. Tyto kroky mohou pomoci snížit riziko vzniku rakoviny prsu.

Více drastické možnosti zahrnují odstranění oblastí s vysokým rizikem vzniku rakoviny. Chirurgicky odstranění prsa, aby se zabránilo rakoviny prsu, tzv. profylaktické mastektomii, je jednou z možností. Tento postup výrazně snižuje riziko rakoviny prsu. Mnohé ženy jsou překvapeni, že to není zcela eliminovat riziko, protože je nemožné odstranit všechny prsní tkáň, aniž by dělali extrémně radikální operaci.

V závislosti na typu genetické mutace, můžete také chtít, aby zvážila chirurgicky odstranění vaječníků, aby se zabránilo rakoviny vaječníků, tzv. ooforektomie. Tento typ operace také výrazně snižuje riziko rakoviny, ale není úplně eliminovat.

Tato drastická opatření jsou navržena tak, aby vliv na ženy celoživotní riziko vzniku buď prsu nebo rakoviny vaječníků. Nejedná se o rozhodnutí, aby přes noc. Udělat jim, místo, se spoustou informací, poradenství a podpora k posouzení všechny vaše rizikové faktory, obavy, cíle a hodnoty. Například, pokud chcete, aby děti, genetické poradenství může vás v rozhodnutí nejprve mít děti, a pak pokračovat v profylaktické operace.