Jaké jsou trizomie?
Termín "trizomie" se používá k popisu přítomnost tří chromozomů, spíše než obvyklý pár chromozomů. Například, jestliže dítě se rodí s třemi # 21 chromozomů, spíše než obvyklé dvojice, dítě by se mohlo říci, že "trisomie 21." Trisomie 21 je také známý jako Downův syndrom. Další příklady trizomie patří trisomie 18 a trisomie 13. Opět platí, trizomie 18 nebo trisomie 13 jednoduše znamená, že tam jsou tři kopie chromosomu # 18 (nebo na # 13. chromozomu) přítomné v každé buňce těla, spíše než je obvyklé dvojice.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetická porucha, která zahrnuje kombinaci vrozených vad, včetně určitého stupně mentální retardace, charakteristické rysy obličeje a, často, srdečních vad, vizuální a sluchovým postižením, a dalších zdravotních problémů. Závažnost všech těchto problémů značně liší mezi postižených jedinců. Downův syndrom je jedním z nejčastějších genetických vrozených vad, ovlivňuje přibližně jeden v asi 800 dětí. V této zemi existuje více než 400 tisíc osob s Downovým syndromem, v souladu s Národní Downův syndrom společnost. Průměrná délka života u dospělých s Downovým syndromem je asi 60 lety, když průměrná životnost se liší.
Název "Downův syndrom" pochází od lékaře, Dr. Langdon Down, který jako první popsal sbírku fyzických symptomů v roce 1866. To nebylo až do roku 1959, která byla zjištěna příčina Downova syndromu (přítomnost extra # 21 chromozomu).
Co způsobuje Downův syndrom?
Normálně v reprodukci, vaječné buňky matky a spermie otce začít s obvyklým počtem 46 chromozomů. Vejce a spermie podstoupit buněčné dělení, kde se 46 chromozomy dělí na dvě poloviny a vejce a spermie skončit s 23 chromozomy každý. Když spermie s 23 chromozomy oplodní vajíčko s 23 chromozomů, dítě skončí s kompletní sadu 46 chromozomů, polovina od otce a polovinu od matky.
Někdy dojde k chybě, když se 46 chromozómy se dělí na dvě poloviny a vejce nebo spermie udržuje obě kopie # 21 chromozomů místo pouze jednu kopii. Pokud se oplodněné vajíčko nebo spermie to, že dítě skončí s třemi kopiemi # 21 chromozomu, a to se nazývá "trisomie 21" nebo Downův syndrom. Vlastnosti Downovým syndromem vyplývají z nutnosti další kopie chromozomu 21 v každé buňce v těle.
Devadesát pět procent Downovým syndromem výsledků trizomie 21. Občas, navíc chromozom 21 nebo část z nich je připojena k jinému chromosomu ve vejci nebo spermie, což může mít za následek to, co se nazývá "translokace" Downův syndrom (3-4 procent případů). To je jediná forma Downova syndromu, který může být zděděná od rodičů. Někteří rodiče mají nové uspořádání s názvem vyvážené translokace, kdy je # 21. chromozom připojen k jinému chromozomu, ale to nemá vliv na jejich vlastní zdraví. Zřídka, formy Downova syndromu s názvem "Mozaika" Downův syndrom se může objevit, když dojde k chybě při dělení buňky po oplodnění (1 procenta na 2 procenta případů). Tito jedinci mají některé buňky s extra chromozomu 21 a další s normální počet.
Co dítě s Downovým syndromem vypadat?
Dítě s Downovým syndromem mohou mít oči, které Slant nahoru a malé uši, které mohou složit přes mírně nahoře. Jejich ústa, může být malý, aby jazyk se objeví velký. Jejich nos může také být malé, s zploštělé nosu. Některé děti s Downovým syndromem mají krátké krky a malé ruce s krátkými prsty. Spíše než mít tři "záhyby" v dlani, dítě s Downovým syndromem má obvykle jednu rýhu, která vede přímo přes dlaně, a druhý zaniknout, že křivky dolů palcem. Dítě nebo dospělého s Downovým syndromem, je často krátká a má neobvyklou vůli kloubů. Většina dětí s Downovým syndromem mají některé, ale ne všechny, z těchto funkcí.
Jaké typy problémů, se děti s Downovým syndromem mají obvykle?
O 40 procent na 50 procent dětí s Downovým syndromem mají srdeční vady. Některé vady jsou menší a mohou být léčeni léky, zatímco jiní mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Všechny děti s Downovým syndromem by měl být vyšetřen dětským kardiologem, lékař, který se specializuje na onemocnění srdce u dětí, a mít echokardiografie (postup, který hodnotí strukturu a funkci srdce pomocí zvukových vln zaznamenaných na elektronický senzor, který produkují pohybující se obraz srdce a srdečních chlopní), v prvních dvou měsících života, takže jakékoliv srdeční vady mohou být léčeny.
Asi 12 procent dětí s Downovým syndromem se rodí s střevní malformací, které vyžadují chirurgický zákrok.
Děti s Downovým syndromem mají zvýšené riziko zrakovým nebo sluchovým postižením. Běžné vizuální problémy jsou zkřížené oči, blízko nebo dalekozrakost, a šedého zákalu. Většina vizuální problémy mohou být zlepšeny s brýlemi, chirurgie, nebo jiné druhy léčby. Dětské oční lékař (lékař, který se specializuje na komplexní péči o oči a poskytuje vyšetření, diagnózu a léčbu různých onemocnění očí) by měly být konzultovány v průběhu prvního roku života.
Děti s Downovým syndromem mohou mít ztrátu sluchu v důsledku tekutiny ve středním uchu, nervové vady, nebo obojí. Všechny děti s Downovým syndromem by měl mít pravidelné vyšetření zraku a sluchu, takže jakékoliv problémy lze léčit dříve, než se bránit rozvoji jazykových a dalších dovedností.
Děti s Downovým syndromem mají zvýšené riziko problémů se štítnou žlázou a leukémie. Oni také mají tendenci mít mnoho nachlazení, stejně jako zánět průdušek a zápal plic. Děti s Downovým syndromem by měli dostávat pravidelné lékařské péči, včetně dětských očkování. Národní Downův syndrom kongres vydává "preventivní medicíny kontrolní seznam", který nastiňuje, která prohlídky a lékařské vyšetření se doporučuje u různých věkových skupin.
Jak vážné je mentální retardace, která provází Downův syndrom?
Stupeň mentální retardace, která doprovází Downův syndrom se velmi liší, od mírné až středně těžké až těžké. Nicméně, většina mentální retardace spadá do mírné až střední rozsah. Neexistuje žádný způsob, jak předpovědět psychický vývoj dítěte s Downovým syndromem na základě fyzikálních vlastností.
Co může dítě s Downovým syndromem dělat?
Děti s Downovým syndromem je obvykle dělat většinu věcí, že každý mladý dítě může dělat, jako je chůze, mluvení, oblékání, a jsou záchod cvičil. Nicméně, oni obecně dělat tyto věci později než ostatní děti. Přesný věk, že tyto vývojové milníky budou dosaženy nelze předvídat. Nicméně, programy včasné intervence, začíná v dětství, může pomoci těmto dětem dosáhnout jejich individuální potenciál.
Může dítě s Downovým syndromem chodit do školy?
Ano. Existují speciální programy začínající v předškolním věku na pomoc dětem s Downovým syndromem rozvíjet své dovednosti v co největším rozsahu. Spolu s těží ze včasného zásahu a speciálního vzdělávání, mnoho dětí může být integrován do běžné třídy, do jisté míry. Výhled pro tyto děti je mnohem jasnější, než tomu bylo dříve. Mnozí se naučí číst a psát, a zapojit se do různých dětských aktivit jak ve škole, tak v jejich sousedství. Zatímco tam jsou speciální pracovní programy určené pro dospělé s Downovým syndromem, může mnoho lidí s poruchou pořádat pravidelné zaměstnání. Dnes, rostoucí počet dospělých osob s Downovým syndromem živě semi-nezávisle na skupinových společenství domech, kde se o sebe postarat, podílet se na domácích pracích, rozvíjet přátelství, účastnit se volnočasových aktivit, a práce ve svých komunitách.
Mohou lidé s Downovým syndromem vzít?
Někteří lidé s Downovým syndromem oženit. Ačkoli tam byly vzácné výjimky, muži s Downovým syndromem nemohou počít dítě. V každém těhotenství, žena s Downovým syndromem má 50/50 šanci na početí dítěte s Downovým syndromem, ale mnoho těhotenství jsou potratila.
Jak je Downův syndrom diagnostikován?
Vzhledem k tomu, Downův syndrom je tak unikátní skupinu vlastností, může lékař určit, někdy jednoduše tím, že fyzikální vyšetření, zda dítě má Downův syndrom. Pro potvrzení fyzické nálezy, malý vzorek krve může být přijata a chromozómy mohou být analyzovány pro stanovení přítomnosti další # 21 chromozómů materiálu. Tato informace je důležitá pro stanovení rizika v budoucích těhotenstvích. (Translokace Downova syndromu a mozaiky Downovým syndromem mají různé opakování rizika v budoucích těhotenstvích).
Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom lze často diagnostikována před narozením analýzou buněk v plodové vodě, nebo z placenty. plodu ultrazvuk v těhotenství může také poskytnout informace o možnosti Downova syndromu, ale ultrazvuk není 100 procent přesné, protože mnoho dětí s Downovým syndromem může vypadat stejně na ultrazvuku jako ty, bez Downovým syndromem. Analýza chromozomu, prováděném na vzorku krve, buňky z plodové vody, nebo placenty, je více než 99,9 procent přesné.
Jaké jsou věk matky rizika pro Downovým syndromem?
Věk matky při porodu je jediný faktor zjištěno, že je spojeno s rizikem, které mají dítě s Downovým syndromem. Toto riziko se zvyšuje s každým rokem, a to zejména poté, co matka je 35 let. Nicméně, proto, že mladší ženy jsou více pravděpodobné, že mít děti, než starší ženy, 80 procent dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším než 35 let.
Evropská vysoká škola porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje, aby všechny těhotné ženy, bez ohledu na věk, bude nabídnuta screening na Downův syndrom.
Jaké je riziko rodičů dítěte s Downovým syndromem, který má další dítě s Downovým syndromem?
Obecně platí, že pro ženy do 40 (poté, co jedno dítě s Downovým syndromem), možnost mít další dítě s Downovým syndromem je 1 procento. Šance na Downův syndrom je také známo, že zvyšuje s věkem matky a po dosažení věku 40 let, matka by prostě riziko, na základě jejího věku při porodu. Je důležité vědět, že asi 80 procent dětí s Downovým syndromem se narodí ženám do 35 let. To je způsobeno tím, že ženy do 35 let mají více dětí než ženy nad 35 let. Váš lékař vám může odkazovat na genetik nebo genetického poradce, kteří mohou vysvětlit výsledky chromozomálních testů v detailu, včetně toho, co se opakování rizika mohou být v jiném těhotenství a jaké testy jsou k dispozici pro diagnostiku problémů chromozomů před narozením dítěte.
Může se syndromem léčit nebo předcházet?
Není tam žádný lék na Downův syndrom. Nejsme si jistí, jak zabránit chybě chromozomální, která způsobuje Downův syndrom. K dnešnímu dni neexistuje žádný důvod se domnívat, že rodič by udělal cokoliv, aby způsobit nebo zabránit narození jejich dítěte s Downovým syndromem. Nicméně, nedávná studie naznačuje, že některé ženy, kteří měli dítě s Downovým syndromem měl anomálii v tom, jak se jejich těla metabolizovat (proces), kyselina vitamin B listové. Pokud se potvrdí, toto zjištění může poskytnout ještě další důvod, proč všechny ženy, které by mohly otěhotnět, by měly brát denně multivitaminy s obsahem 400 mikrogramů kyseliny listové (což bylo prokázáno, že snižují riziko vzniku některých vrozených vad mozku a míchy).
Někteří lidé tvrdí, že různé vysoké dávky vitamínů podávat dětem s Downovým syndromem zlepší duševní výkon a snížit stupeň mentální retardace. K dnešnímu dni však nedošlo lékařské studie dokazují, že to skutečně funguje. Je důležité, aby nové rodiny se obrátit na svého lékaře, jiné rodiny, a národní Downův syndrom kongresu se dozvědět, co očekávat s Downovým syndromem a dozvědět se o věcech, které mohou být užitečné při zvyšování dítě s Downovým syndromem.
Co probíhá výzkum na Downovým syndromem?
Březen desetníků vyšetřuje, proč dochází k chybám v chromozomu divizi, v naději, že jednoho dne prevenci Downův syndrom a jiné vrozené vady způsobené poruchami v počtu nebo struktuře chromozomů. Jiní výzkumníci se snaží zlepšit vyhlídky pro děti s Downovým syndromem. Jedním z příkladů zahrnuje rozvoj vylepšené jazyk intervenční programy, které pomáhají těmto dětem snadněji komunikovat.
