Co je to alfa thalassaemia?
Thalassemia je dědičná porucha, která ovlivňuje produkci normálního hemoglobinu (typ proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla). Thalassemia zahrnuje řadu různých forem, včetně anémie alfa thalassemias. Závažnost a typ anémie závisí na počtu genů, které jsou postiženy.
Co způsobuje alfa talasemie?
Alpha thalassemia je způsobena mutací v alfa řetězce molekuly hemoglobinu. Za normálních okolností, jsou dva geny kódující alfa řetězce na každé # 16 chromozomu, tedy celkem čtyři genů. Alfa řetězec je důležitou součástí fetální hemoglobin (který je obvykle před narozením) a hemoglobin a hemoglobin A2 (které jsou přítomny po narození). Jak tyto geny jsou změněny určuje konkrétní typ alfa thalassemia u člověka:
Alpha thalassemia major. Všechny čtyři alfa řetězce geny jsou odstraněny. To má za následek, že anémie je tak silná, že smrt se obvykle vyskytuje v děloze (před narozením).
Alpha thalassaemia nosič. Dva alfa řetězce geny jsou odstraněny. Pokud jsou obě odstraněné geny jsou ze stejného # 16 chromozomu, to je nazýváno "cis vymazání" a je zdědil od jednoho rodiče. Pokud místo toho jeden gen chybí z obou # 16 chromozomů, to je nazýváno "trans vymazání" a se dědí od obou rodičů. To má za následek chudokrevnost, která je obvykle mírné až středně závažné, ale mohou být závažné. Pokud jsou oba rodiče jsou nositeli cis vymazání, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým těhotenstvím, mít dítě s alfa-talasemií major. Zjišťování, zda alpha thalassemia Dopravce má cis odstranění oproti dvěma trans vymazání vyžaduje testování DNA (deoxyribonukleová kyselina) analýzy. Testování DNA se obvykle provádí ze vzorku krve, a dívá se na řetězce genů alfa na každé # 16 chromozomu, k určení, které jsou odstraněny.
Hemoglobin H nemoc. Tři alfa řetězce geny jsou odstraněny. Hemoglobin H nemoc se vyskytuje, když člověk zdědí cis odstranění z jednoho z rodičů a trans odstranění od sebe tak, že mají pouze jednu funkční alfa řetězce genu, což má za následek vážné hemolytické anémie, která může zhoršit s horečnatým onemocněním nebo vystavení některých léků, chemikálie, nebo infekční agens, a často vyžaduje krevní transfuze. Osoby s hemoglobin H onemocnění jsou vystaveni zvýšenému riziku, že mají dítě s alfa-talasemií major, protože oni nesou jeden # 16 chromozom s alfa řetězce dvou deleci genu (cis vypouští se).
Silent alpha thalassemia nosič. Jedna alfa řetězce gen se zrušuje (další tři jsou normální). Krevní testy jsou obvykle normální, když červené krvinky mohou být malé, což vede k podezření, že pacient je tichý nosič. Jediný způsob, jak potvrdit, tichý nosič je DNA studií.
Jak je alfa thalassaemia diagnostikována?
Alpha thalassaemia je nejvíce obyčejně nalezený v Africe, na Středním východě, v Indii, jihovýchodní Asii, jižní Číně, a oblast Středomoří. Stav Carrier může být navrženo tímto:
Kompletní krevní obraz (CBC). Měření velikosti, počtu a vyspělosti různých krevních buněk v určitém objemu krve.
Hemoglobin elektroforéza s a2 a F kvantifikaci. Laboratorní postup, který rozlišuje typy obchodní úpravy hemoglobinu.
FEP (zdarma-erytrocytů protoporphyrin) a feritin. Chcete-li vyloučit nedostatku železa anémie
Všechny tyto studie mohou být provedeny z jednoho vzorku krve. Prenatální diagnostika je určena z CVS (choriových klků) nebo amniocentéza. Potvrzení alfa talasemii vyžaduje analýzu DNA.
Léčba alfa thalassemie
Specifická léčba alfa talasemii bude určena lékařem na základě:
Váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Váš tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba může zahrnovat:
Denní dávky kyseliny listové
Krevní transfuze (podle potřeby)
Splenektomie - chirurgické odstranění sleziny
Chelatační léčby k odstranění přebytečné železo z těla