Co je onemocnění srpkovitá?
Srpkovitá anémie je dědičné krevní onemocnění charakterizované vadné hemoglobinu (proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla).
Srpkovitá anémie zahrnuje červených krvinek nebo hemoglobinu, a jejich schopnost přenášet kyslík. Normální hemoglobin buňky jsou hladké, kulaté a pružné, stejně jako písmeno "O", takže se můžete pohybovat pomocí plavidel v našem těle snadno. Srpkovitá hemoglobinu buňky jsou tuhé a lepkavé, a tvoří do tvaru srpu, nebo písmeno "C", kdy ztrácejí kyslík. Tyto srp buňky mají tendenci se seskupovat dohromady, a nelze snadno pohybovat cévami. Klastr způsobuje ucpání malých tepen nebo kapilár a zastaví pohyb zdravé, normální kyslík-nést krev. Tato blokáda je to, co způsobuje bolestivé a škodlivé komplikace srpkovité anémie.
Vazookluzivní žít jen pro asi 10 až 20 dní, zatímco normální hemoglobin může žít až 120 dnů. Také vazookluzivní riskovat zničení sleziny, protože jejich tvar a tuhost. Slezina je orgán, který pomáhá filtrovat krev infekcí a sickled buněk uvíznou v tomto filtru a umírají. Vzhledem k snížení počtu hemoglobinu buněk cirkulujících v těle, člověk se srpkovitou anemií je chronicky anemický. Slezina také trpí škodu z sickled buněk blokuje zdravé přenos kyslíku buňky a typicky infarkty v prvních letech života. Bez normální fungující slezině, tito jedinci jsou více ohroženi na infekce. Kojenci a malé děti jsou v ohrožení pro život ohrožujících infekcí.
Mezi nejčastější varianty srpkovitou genu jsou následující:
Srpkovitá porucha. Osoba nese jediný vadný gen. Některé z jejich hemoglobinu je destruktivní HbS, ale mají také nějaké normální hemoglobin HBA. Toto je odkazoval se na jako HBA. Lidé se srpkovitou rys je obvykle bez příznaků onemocnění. Mírná anémie se mohou objevit a červené krvinky mají tendenci být malé. V rámci intenzivní, stresující onemocnění, vyčerpání, hypoxie (nedostatku kyslíku), a / nebo těžké infekce, sickling defektního hemoglobinu může dojít a způsobit některé komplikace spojené s srpkovitou anemií. Většina lidí s srpkovitou rys vést normální život.
Srpkovitá anémie. Osoba většinu nebo všechny normální hemoglobin (HbA) nahrazen srpem hemoglobin (HR). Toto je odkazoval se na jako HbSS. To je nejčastější a nejzávažnější forma variací srpkovité. Tito lidé trpí řadou komplikací v důsledku tvaru a tloušťce sickled buněk. Těžká a chronická anémie je také společným rysem pro lidi s HbSS.
Srpkovitá -. Hemoglobin SC onemocnění člověk má jednu kopii i HbS a HBC. To je často odkazoval se na jako HBSC. Hemoglobin C způsobuje červené krvinky, tzv. cílové buňky, se vyvíjet. S jen trochu hemoglobinu C a normální hemoglobin, bude osoba nemá žádné příznaky anémie, ale může rozvíjet a oční a hip komplikace v pozdějším životě. Nicméně, je-li srp hemoglobin S v kombinaci s cílovou buňkou, některé mírné až střední anémie dochází. Tito lidé často trpí některé z komplikací spojených s HbSS, srpkovitou anémií, ale mírnějším stupni. Vazookluzivních krize (průtok krve je blokováno, protože sickled buňky se staly uvízl v cévách), poškození orgánů z opakovaného sickling a anémie a vysoké riziko infekce jsou všechny podobné rysy pro HbSS a HBSC.
Srpkovitá -. Hemoglobin E onemocnění Tato změna je podobná srpkovitou anemií-C, s výjimkou, že prvek byl nahrazen v molekule hemoglobinu. Tato varianta je nejvíce často viděný v jihovýchodní Asii populací. Někteří lidé s hemoglobinu E choroby jsou bez příznaků. Nicméně, v některých chorob, jako je například vyčerpání, hypoxie, závažné infekce, a / nebo nedostatku železa, některé mírné až střední anémie může dojít.
Hemoglobin s-beta-talasemie. Jedná se o dědictví jak talasemii a srpkovité geny. Porucha produkuje symptomy mírné anémie a mnoho ze stejných nemocí spojených s srpkovitou anemií. I když tato porucha častěji, má mírnější symptomy než srpkovitou anémií, může také produkovat exacerbace jako závažné jako u srpkovité anémie.
Všechny formy srpkovitou anemií mohou vykazovat komplikace spojené s chorobou.
Kdo je ovlivněn srpkovitá?
Srpkovitá anémie postihuje především těch z africkém původu a Hispánci z Karibiku původu, ale rys byl také nalezen u pacientů s Středního východu, indické, latinské Evropy, Evropská Ind, a Středomoří dědictví.
Odhaduje se, že více než 70.000 lidí ve Spojených státech jsou ovlivněny srpkovitá anémie a 2 milióny lidí a 10 procent z Afričana-lidí, trpíte srpkovitou rys. Miliony na celém světě trpí komplikace srpkovité anémie.
Jaké jsou příčiny nemoci srpkovité?
Srpkovitá je dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací. Geny se nacházejí na struktury v buňkách našeho těla tzv. "chromozómy." Tam jsou obvykle 46 celkem, nebo 23 párů, z chromozomů v každé buňce našeho těla. 11. Pár chromozomů obsahuje gen zodpovědný za normální produkci hemoglobinu.
Mutace nebo chyba v tomto genu je to, co způsobuje nemoci srpkovité buňky. Tato mutace je myšlenka k vznikli v oblastech světa, kde malárie byl obyčejný, protože lidé se srpkovitou rys tolerovat malárii lépe a mají reprodukční výhodu v oblastech s malárií. Srp vlastnost skutečně chrání od parazit, který způsobuje malárii, které jsou přenášeny komáry. Malárie je nejčastěji vidět v Africe a ve středomořské oblasti Evropy.
Srpkovitá (HbSS) je genetické onemocnění. Člověk se narodí s srpkovitou pouze tehdy, pokud dva HBS geny se dědí, jeden od matky a jednu od otce. Osoba, která má pouze jeden HBS genu je zdravý a řekl, aby byl "nosič" nemoci. Mohou být také popsány jako mající "srpkovitá vlastnost." Nosič má větší šanci mít dítě s srpkovitou anemií. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní.
Autosomálně znamená, že gen je na jednom z prvních 22 párů chromozomů, které se určují pohlaví, aby muži a ženy jsou rovněž ovlivněny nemocí.
Recesivní znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít nemoc.
Děti se srpkovitou chorobou = SS (jeden ze čtyř, nebo 25 procent)
Děti, které jsou nositeli genu, jako jejich rodiče = ASSA
(Dva ve čtyřech, nebo 50 procent trpíte srpkovitou rys)
Děti, které nemají dostat gen od obou rodičů: AA (jeden ze čtyř, nebo 25 procent)
Poté, co rodiče měli dítě s srpkovitou anémií, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent šance s každým dalším těhotenství, pro další dítě, aby se narodil s srpkovitou anemií. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent pravděpodobnost, že další dítě nebude mít srpkovitou anémií. K dispozici je 50 procent pravděpodobnost, že se narodí dítě s srpkovitou rys, stejně jako rodiče.
Jaké jsou příznaky srpkovitou anemií?
Níže je seznam příznaků a komplikací spojených s srpkovitou anemií. Nicméně, každý jednotlivec se může objevit příznaky jinak. Příznaky a komplikace mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na, následující:
Anémie. To je nejčastějším příznakem všech nemocí srp buněk. V srpkovitou anémií, červené krvinky jsou produkovány, ale pak se začne deformovat do tvaru srpu, který způsobuje červené krevní buňky ztrácejí kyslíku nosnost. Tělo následně se stává dehydratovaná, nebo s horečkou. To srp tvar činí buňky tuhý a lepkavý přimět je, aby se zaseknou v cévách, zničeny ve slezině, nebo jednoduše zemřít, protože jejich abnormální funkce. Pokles počtu červených krvinek způsobuje chudokrevnost. Těžká anémie může člověk bledý a unavený, a dává schopnost člověka přenášet kyslík do tkání obtížnější. Léčení a normální růst a vývoj může být odloženo kvůli chronické anémie.
Bolest krize, nebo srp krize. K tomu dochází, když je průtok krve je blokován na oblast, protože sickled buňky staly uvízl v krevní cévě. Tito jsou také nazýváni "vazookluzivních krize." Bolest se může objevit kdekoliv, ale nejčastěji se vyskytuje v hrudi, ruce a nohy. Bolestivé otoky prstů na rukou a nohou, tzv. daktylitida, může dojít u kojenců a dětí mladších 3 let. Priapismus je bolestivé sickling, který se vyskytuje v penisu. Jakékoliv přerušení toku krve do těla může způsobit bolest, otok a možné smrti okolní tkáně nepřijímá dostatečné krve a kyslíku.
Akutní hrudní syndrom. Toto nastane, když sickling v hrudi. To může být život ohrožující komplikace srpkovité anémie. Často se vyskytuje náhle, když tělo je pod stresem z infekce, horečky, nebo dehydratace. V sickled buňky držet pohromadě a brání proudění kyslíku v malých cév v plicích. To se podobá zápal plic a mohou zahrnovat horečku, bolest, a násilné kašel. Více epizody akutního hrudního syndromu může způsobit trvalé poškození plic.
Sleziny sekvestrace (pooling). Krize jsou výsledkem vazookluzivní sdružování ve slezině. To může způsobit náhlý pokles hemoglobinu a může být život ohrožující, pokud není okamžitě léčena. Slezina může stát i zvětšené a bolestivé ze zvýšení objemu krve. Po opakovaných epizod sleziny ukládání, slezina stane poškrábané a trvalému poškození. Většina dětí, ve věku 8, nemají fungující slezinu a to buď z chirurgické odstranění, nebo z opakovaných epizodách sleziny vázání. Riziko infekce je velkým problémem dětí bez fungující slezině. Infekce je hlavní příčinou úmrtí u dětí mladších 5 let v této populaci.
Mrtvice. To je další náhlá a závažná komplikace lidí se srpkovitou anemií. V deformované buňky mohou blokovat hlavní cévy, které zásobují mozek kyslíkem. Jakékoliv přerušení toku krve a kyslíku do mozku, může mít za následek zničující neurologického poškození. Poté, co měl jeden úder od srpkovitá anémie, člověk je 60 procent větší pravděpodobnost, že druhý a třetí tah.
Žloutenka nebo zežloutnutí kůže, očí a úst. Žloutenka je běžný znak a symptom nemoci srpkovité. Vazookluzivní nežije tak dlouho, jak normální červené krvinky, a proto, že umírají rychleji než jater může filtrovat ven. Bilirubin (což způsobuje žlutou barvu) z těchto rozdělených buňkách se hromadí v systému způsobuje žloutenku.
Priapismus. Obstrukce penisu u vazookluzivní. Pokud není okamžitě léčena, může způsobit impotenci.
Jakékoli a všechny hlavní orgány jsou ovlivněny srpkovitou anemií. Játra, srdce, ledviny, žlučník, oči, kosti a klouby mohou utrpět škodu z abnormální funkce srp buněk a jejich neschopnost protékat malých krevních cév správně. Problémy mohou zahrnovat následující:
Zvýšené infekce
Bércové vředy
Poškození kostní
Brzy žlučové kameny
Poškození ledvin a ztrátě vody z těla v moči
Poškození očí
Příznaky srpkovitou anemií mohou připomínat jiné krevní onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu.
Jak se onemocnění srpkovitá diagnostikována?
Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro srpkovitou anemií mohou zahrnovat krevní testy a další postupy hodnocení. Mnohé státy poskytují rutinní novorozenecký screening krevní testy za účelem zahájení správné léčby co nejdříve. Včasná diagnóza je zásadní pro zajištění správné preventivní zacházení pro některé z ničivých komplikací onemocnění.
Elektroforéza hemoglobinu je krevní test, který může zjistit, zda osoba je nositelem určitého srpkovitou rys, nebo má některou z nemocí spojených s srpkovitá gen.
Léčba srpkovitou anemií
Specifická léčba srpkovitá bude určena lékařem na základě:
Váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Váš tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Včasná diagnóza a prevence komplikací je důležité při léčbě srpkovité anémie. Léčba může zahrnovat:
Léky proti bolestem. To je pro srpkovitá krize.
Pití hodně vody denně (osm až deset sklenic) nebo přijímání tekutiny intravenózně. To je k prevenci a léčbě bolesti krize.
Krevní transfuze. Transfuze krve mohou být použity pro anémie a aby se zabránilo mrtvici. Transfuze se používá také k ředění HBS s normálním hemoglobinem k léčbě chronické bolesti, akutní hrudní syndrom, sleziny zabavení, a jiných mimořádných událostí.
Penicilin. To se používá, aby se zabránilo infekci.
Kyselina. Listová Kyselina listová pomáhá předcházet závažné anémie.
Hydroxyurea. Hydroxyurea je lék, který se v poslední době bylo zjištěno, že pomáhají snižovat četnost bolestivých krizí a akutního hrudního syndromu. To může také pomoci snížit potřebu častých krevních transfuzí. Dlouhodobé účinky léků, jsou však neznámé.
. Transplantace kostní dřeně transplantace kostní dřeně byly účinné při léčbě některých lidí se srpkovitou anémií, rozhodnutí podstoupit tento postup je založen na závažnosti onemocnění a schopnost najít vhodného dárce kostní dřeně. Tato rozhodnutí musí být projednány s lékařem a jsou prováděny pouze v centrech, která se specializují na transplantaci kmenových buněk.
