Hemofilie

Co je hemofilie?

Hemofilie je dědičné krvácení, nebo koagulace, porucha. Děti s hemofilií postrádají schopnost zastavit krvácení a to z důvodu nízké úrovně, nebo úplnou absenci, specifických proteinů, tzv. "faktorů", v jejich krvi, které jsou nezbytné pro srážení krve. Správné srážení krve pomáhá zabránit nadměrnému krvácení.

Jaké jsou různé typy hemofilie?

Existuje mnoho faktorů v krvi, které se podílejí na formování sraženin zastavit krvácení. Dítě s hemofilií chybí, nebo má nízkou zásobu, jeden z faktorů, které jsou nezbytné pro srážení krve. Dva společné faktory, které ovlivňují srážení krve jsou faktoru VIII a faktoru IX.

Hemofilie je klasifikován podle jeho úrovně závažnosti. Hemofilie mohou být mírné, střední nebo těžkou, v závislosti na úrovni faktorů srážení krve v krvi.

Tři hlavní formy hemofilie patří následující:

• Hemofilie A - způsobené nedostatkem krevního koagulačního faktoru VIII, přibližně 85 procent hemofiliků má typ nemoci.

• Hemofilie B - způsobena deficitem faktoru IX.

• Hemofilie C - někteří lékaři používají tento termín se odkazovat na nedostatek koagulačního faktoru XI

• von Willebrandova choroba - část molekuly faktoru VIII známý jako von Willebrandova faktoru nebo ristocetinu kofaktoru se snižuje. Von Willebrandova faktoru se týká pomoci krevních destiček (krevní buňky, které řídí krvácení) připojit k ostění žíly nebo tepny. Tato chybějící výsledky faktor v prodloužené doby krvácivosti, protože destičky jsou schopny připojit ke stěně nádoby a tvoří zátku na zastavení krvácení. Toto onemocnění je podobné hemofilie, ale obvykle není jménem tím. Je častější a obvykle mírnější než hemofilie.

Co způsobuje hemofilie?

Typy hemofilie A a B jsou dědičné choroby přenášeny na děti z genu se nachází na X chromozomu. Ženy mají dva X chromozómy, zatímco muži mají jeden X a jeden Y chromozóm. Žena dopravce hemofilie má hemofilie gen na jednom z jejích X chromosomů. Když hemofilie nosič žena je těhotná, je 50/50 šance, že hemofilie gen bude předána. Pokud je gen přechází na syna, bude mít nemoc. Pokud je gen přechází na dceru, ona bude nosič. Pokud otec má hemofilie, ale matka nenese hemofilie gen, pak žádný ze synů bude mít hemofilii nemoc, ale všechny dcery budou dopravci.

Asi u jedné třetiny dětí s hemofilií, neexistuje v rodinné anamnéze poruchy. Předpokládá se, že v těchto případech, porucha může souviset s nové genové mutace. Testy jsou k dispozici pro případné dopravcům pomoci určit, zda nebo ne oni, ve skutečnosti nesou abnormální gen.

Nosiče na hemofilie genu mají obvykle normální hladiny koagulačních faktorů, ale může snadno udělat modřiny, mohou krvácet víc s ordinací a zubní práce, a / nebo mají časté krvácení z nosu nebo nadměrné menstruační krvácení.

Hemofilie C obvykle nezpůsobuje problémy, ale u některých pacientů může být krvácení po operaci.

S von Willebrandova nemoc, chybějící protein, von Willebrandova faktoru (vWF), není na chromozomu X, ale na chromozomu, který není určen pohlaví, tak, onemocnění může mít vliv na muže i ženy stejně. Jeho dědictví je autosomálně dominantní, což znamená, že rodič s genem má 50/50 šanci předat ji dál.

Děti s von Willebrandova choroba může mít zdědil nepořádek, nebo je možné, aby měli onemocnění způsobené některými léky, autoimunitní poruchy, problémy s ledvinami, a některých forem rakoviny.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Vzhledem k tomu, hemofilie je krvácení onemocnění, nejčastějším příznakem poruchy je nadměrné, nekontrolovatelné krvácení. Hemofiliků nekrvácí rychleji než normální děti, které krvácejí delší dobu.

Závažnost hemofilie je určena množstvím koagulačních faktorů v krvi. Postižení s hemofilií, které mají úroveň větší než 5 procent (100 procent je průměr za nepostižených dětí), obvykle zkušenosti krvácení jen s pomocí velkých operacích nebo extrakci zubu. Tyto děti ani nemusí být diagnostikována až krvácivých komplikací z operaci dojít.

Těžkou hemofilií, je-li faktor VIII nebo IX, je menší než 1 procento. Krvácení se může vyskytnout u těchto dětí s minimální aktivitou každodenního života, a krvácení může dojít také z žádné známé zranění. Krvácení se nejčastěji vyskytuje v kloubech a v hlavě.

Jiné příznaky hemofilie patří:

• Modřiny
  Modřiny může dojít v důsledku malých nehodách, které může mít za následek velké hematom (krevní výrony pod kůží způsobuje otok). Z tohoto důvodu většina diagnózy dojít asi 12 až 18 měsíců věku, kdy dítě je stále aktivní.

• Krvácení snadno
  Tendence ke krvácení z nosu, úst a dásní s menší trauma, čištění zubů, a / nebo zubní práce je často známkou hemofilie.

• Krvácení do kloubu
  Hemartrózy (krvácení do kloubu) může způsobit bolest, nehybnost, a případně deformity, pokud není lékařsky řádně spravovat. To je nejčastějším místem komplikací způsobených hemofilií krvácení. Tyto společné krvácení může vést k chronické, bolestivé, artritida, deformity, a ochromující s opakovanými událostmi.

• Krvácení do svalů
  Krvácení do svalů může způsobit otok, bolest a zarudnutí. Otoky z nadměrného krve v těchto oblastech může způsobit zvýšený tlak na tkáně a nervů v této oblasti, což má za následek trvalé poškození a / nebo deformity.

• Krvácení z poranění nebo krvácení do mozku
  Krvácení z úrazu, nebo spontánně v mozku, je nejčastější příčinou úmrtí u dětí s hemofilií a nejzávažnější komplikace krvácení. Krvácení do mozku může dojít z i malé bouli na hlavě nebo na podzim. Malé krvácení v mozku může vést k oslepnutí, retardaci, různých neurologických deficitů, a může vést ke smrti, pokud není rozpoznán okamžitě a léčen.

• Jiné zdroje krvácení
  Krev v moči nebo stolice, může být také příznakem hemofilie.

Příznaky hemofilie může připomínat jiné krevní onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro stanovení diagnózy.

Jak je hemofilie diagnostikována?

Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, lékař Vašeho dítěte může provést četné krevní testy, včetně srážení hladin faktoru, kompletní krevní obraz (CBC), posouzení krvácení časů, a / nebo testování DNA. Váš dětský lékař může také požádat o podrobnosti o vaše dítě v rodinné anamnéze.

Léčba hemofilie

Specifická léčba hemofilie bude určena dětským lékařem na základě:

• Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza

• Rozsah onemocnění

• Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie

• Očekávání na průběhu onemocnění

• Váš názor či preference

Léčba závisí na typu a závažnosti hemofilie. Léčba hemofilie je zaměřena na prevenci krvácivých komplikací (především hlavy a kloubů krvácení). Léčba může zahrnovat:

• Rodiče mohou chtít koupit plyšové hračky se zaoblenými rohy pro malé děti. Polstrovaný oblečení a přilby mohou být nezbytné pro dítě, které se učí chodit a stále více aktivní. Kontaktní sporty ve škole by měly být hodnoceny na rizika poranění dítěte.

• Muset být pod kůži (subkutánní) místo ve svalu (uvnitř svalové), aby se zabránilo hluboké svalové krvácení očkování.

• Společné krvácení může vyžadovat chirurgický zákrok a / nebo imobilizaci. Rehabilitace postiženého kloubu může zahrnovat fyzikální terapie a cvičení na posílení svalů celého prostoru.

• Před operací, včetně zubní práci, může lékař Vašeho dítěte doporučujeme faktor náhradní infuze zvýšit hladinu srážlivosti dítěte před postupů. Vaše dítě může také obdržet konkrétní náhradní faktor infuze během a po zákroku k udržení úrovně faktoru srážlivosti a pro zlepšení hojení a prevenci krvácení po zákroku.

• Váš dětský lékař může také doporučit vysazení kyseliny acetylsalicylové a výrobky obsahující aspirin, protože tyto výrobky byly spojeny s problémy s krvácením.

• Krevní transfuze může být nezbytné, pokud došlo k významné ztrátě krve.

• Správná dentální hygiena je preventivním opatřením.

• Profylaktické self-infuze faktoru VIII nebo IX může dovolit dítě s hemofilií vést téměř normální životní styl.

Použití genové terapie nahradit vadné geny, které způsobují Hemofilie je podle studie, a klinické studie jsou prováděny v souladu s National Heart, Lung a Blood Institute.

Dlouhodobý výhled pro děti s hemofilií

Hemofilie je celoživotní onemocnění. S pokroky specifických koagulačních faktorů v laboratořích, prevence a léčba krvácení se zlepšuje.

Při pečlivém řízení, informované rozhodování a rozpoznání komplikací, může mnoho dětí s hemofilií žít relativně zdravý život s normální délce života.