Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je porucha zahrnující těla pojivové tkáně. Pojivové tkáně má mnoho důležitých funkcí, včetně následujících:
Pomoc při růstu a vývoji buněk v těle, a to jak před a po porodu
Podpůrných tkání v těle
Působí jako lepidlo držet určité tkáně spolu
Ochrana kloubů
Usnadnění průchod světla přes oko
Vadný (FBN1) gen asociovaný s Marfanův syndrom ovlivňuje tvorbu proteinu v pojivové tkáni názvem fibrillin, který má vliv na integritu mnoha orgánů a struktur v těle. Orgánů a systémů těla, které mohou být ovlivněny, zahrnují, ale nejsou omezeny na, následující:
Srdce a velkých cév
Plíce
Kosterní systém
Mícha
Oči
Kůže
Podle březen desetníků, více než 200.000 lidí ve Spojených státech jsou ovlivněny Marfanův syndrom. Marfanův syndrom se vyskytuje ve stejném počtu u mužů a žen, a také se objeví stejně ve všech ras a etnických skupin.
Co způsobuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je způsoben abnormality (mutace), nebo v jednom konkrétním genu (FBN1). Až 75 procent času, tento mutovaný gen se dědí z rodičů, který je ovlivněn.
Téměř 25 procent času, případy jsou myšlenka být způsoben novými mutacemi v rodině (nikoli zděděné od rodičů). Vědci si všimli, že potomci z otce, kteří jsou starší (než standard), v době početí může být častěji, než ostatní touto genovou mutací. Mutace se vyskytují sporadicky (náhodou) v spermií u starších mužů (nad 45 let), otec s dětmi v poměru 1 procento. Tyto "bodové mutace" může mít za následek Marfanův syndrom, nebo jiné poruchy, v závislosti na gen náhodně změnit.
Marfanův syndrom je autosomálně dominantní onemocnění. To znamená, že každý potomek postiženého rodiče budou mít 50procentní šanci také rodí s touto poruchou. Podobně, když se narodí dítě s Marfanův syndrom na nepostižených rodičů, dítě bude mít 50 procent riziko přenosu genu do další generace.
Proč je Marfanův syndrom obavy?
Děti s Marfanův syndrom je riziko závažných problémů, které zahrnují kardiovaskulární systém, včetně následujících:
Mitrální prolaps ventil. Abnormalita ventilu mezi levé síně a levé komory srdce, který způsobuje zpětné proudění krve z levé komory do levé síně.
Arytmie (nebo arytmie). Rychlé, pomalé, nebo nepravidelný srdeční tep.
Aortální regurgitace. Zpět úniku krve z aorty, a to prostřednictvím zeslabené aortální chlopně, a do levé komory, což vede k napětí v levém srdci a nedostatečného průtoku krve do těla.
. Disekce aorty Oslabení vrstev uvnitř aorty, což může mít za následek slzami v aortální stěny a úniku krve do hrudníku nebo břicha, lékařská pohotovost.
Jaké jsou příznaky Marfanův syndrom?
Nedostatek fibrillin v pojivové tkáni vytvoří abnormality v orgánech a tělesných struktur, které se mohou objevit u Marfanův syndrom. Rozsáhlý seznam abnormalit může nastat s touto poruchou, pouze příznaky uvedené jako "hlavní kritéria" jsou uvedeny níže. Dalšími příznaky mohou být poznamenáno, že přispívají k jistotě diagnózy. Každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Srdce a cévy
Dilatace aorty
Únik aortální chlopně (aortální regurgitace)
Slzy v aorty (aortální disekce)
Kosterní
Deformity hrudní
Skolióza, který je stranou zakřivení páteře, nebo kyfóza, což je kolem zakřivení páteře, které může dát vzhled hrbáč
Vychýlení některých kostí
Společné kontraktury
Neobvyklé rozpětí rameno
Dlouhé prsty na rukou a nohou
Oko
Rozmístění objektivu (transparentní struktura uvnitř oka, která se zaměřuje světelné paprsky na sítnici)
Příznaky Marfanův syndrom může připomínat další problémy nebo zdravotní onemocnění. Vždy se poraďte vašeho dítěte poskytovatele zdravotní péče pro diagnózu.
Jak je Marfanův syndrom diagnostikován?
Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, poskytovatel zdravotní péče vaše dítě může absolvovat rodinnou anamnézu se podívat na ostatní členy rodiny se známou Marfanův syndrom nebo některé z charakteristik onemocnění.
Jiné diagnostické testy pro Marfanův syndrom může zahrnovat následující:
Elektrokardiogram (EKG nebo EKG). Test, který zaznamenává elektrickou aktivitu srdce, ukazuje abnormální rytmy ( arytmií nebo srdečního rytmu), a zjistí poškození srdečního svalu.
Echokardiografie (ECHO). Postup, který hodnotí strukturu a funkci srdce pomocí zvukových vln zaznamenaných na elektronický senzor, který produkují pohybující se obraz srdce a srdečních chlopní.
Kompletní oční vyšetření. Zkoumání vnitřku oka, provádí oftalmolog, pomocí zařízení s názvem štěrbinové lampy.
X-ray. Diagnostický test, který využívá neviditelné X-ray paprsků k výrobě obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
. DNA studie krevní vzorek odeslán do genetické laboratoře lze analyzovat FBN1 gen zjistit, zda je přítomna mutace, ne všechny mutace v genu fibrillin příčiny Marfanův syndrom. Podobně, ne všechny osoby s Marfanův syndrom mají mutaci v tomto genu. Někdy, typ studie DNA tzv. vazebnou studii, která zkoumá DNA několika členů rodiny, může pomoci při sledování gen v rodině. Nicméně, protože z těchto omezení, diagnóza Marfanův syndrom je primárně založen na klinických nálezů.
Aby mohla být diagnostikována s Marfanův syndrom, vaše dítě musí vykazovat několik charakteristik, z podrobného seznamu. Vaše dítě potřebuje mít značný počet symptomů na seznamu, aby mohla být diagnostikována s touto poruchou. Poskytovatel zdravotní péče Vaše dítě bude dělat diagnózu na základě lékařských a rodinné historie a dalších faktorech, stejně jako příznaky vaše dítě může vykazovat.
Marfanův syndrom může být snazší diagnostikovat jako děti ve věku, protože mnoho z rysů této poruchy stávají více zřejmé, jak vaše dítě roste.
Léčba Marfanův syndrom
Specifická léčba Marfanův syndrom bude stanovena vašeho dítěte poskytovatele zdravotní péče na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah poruchy
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
V současné době neexistuje žádný lék na poruchy. Léčba je založena na určení, které orgánových systémů jsou ovlivněny a řízení problémy, které vznikají. Doporučení pro řízení Marfanův syndrom může zahrnovat následující:
Roční echokardiogram nebo echo (sledovat srdce a aorty)
Pravidelné oční vyšetření oftalmologem
Monitorování kosterního systému abnormalit (např. skolióza), které lze zaznamenat v dětství nebo adolescenci
Úpravy životního stylu (s cílem snížit riziko poranění aorty, jako je zamezení kontaktní sporty nebo stresující cvičení)
Použití antibiotik před stomatologické výkony (aby se snížila možnost vzniku infekce srdce)
Genetické poradenství je důležité pro lidi, kteří mají Marfanův syndrom a plánují mít rodinu. Je-li jeden z rodičů má poruchu, je 50 procent pravděpodobnost, s každým těhotenstvím, pro dítě, aby také Marfanův syndrom. Kromě toho, ženy s Marfanův syndrom, které otěhotní mají významné riziko pro jejich zdraví během těhotenství, kvůli větší stres, že těhotenství klade na srdce a aorty. Ženy s Marfanův syndrom by se měl poradit s jejich poskytovateli zdravotní péče před početím, aby zjistily, zda těhotenství je pro ně bezpečné.
Dlouhodobý výhled pro dítě s Marfanův syndrom
Srdeční a cévní problémy představují největší hrozbu pro osoby s Marfanův syndrom, který zdůrazňuje význam pravidelného hodnocení ze strany poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte. Poraďte se vašeho dítěte poskytovatele zdravotní péče pro více informací o konkrétním výhledu pro vaše dítě.
S pokroky v diagnostice, hodnocení a řízení orgánových abnormalit spojených s Marfanův syndrom, očekávaná délka života pro osoby s onemocněním téměř zdvojnásobil v posledních 25 letech. V současné době mohou osoby s Marfanův syndrom očekávat, že žít asi 70 let a více.
U žen s Marfanův syndrom, těhotenství a porod představují významná rizika. Tyto ženy by měly být hodnoceny s echokardiograficky před otěhotněním. Další diagnostické zobrazovací metody, jako je počítačová tomografie angiografie (CTA) nebo magnetické rezonanční angiografii (MRA), mohou být použity pro hodnocení rizika. císařským řezem (C-část), obecně se doporučuje pro těhotné ženy s Marfanův syndrom, aby se zabránilo napětí na aortě a snížit riziko disekce aorty během porodu.
