Vyhledávání časné příznaky poruch autistického spektra

Vědci se snaží identifikovat biomarkery a chování k tomu, aby dřívější diagnózu.

Autismus poruchy spektra (ASD) nadále vytvářet diskuse v duševní oblasti zdravotnictví. Toto bylo fueled z části probíhající diskuse o tom, zda dětství vakcín nějak vyvolat tyto poruchy v některých dětí. Ačkoli Institute of Medicine vydala tři souhrnné zprávy posuzující vědeckou literaturu - poslední vydané v roce 2004 - a pokaždé, když dospěl k závěru, že vakcíny jsou bezpečné, problém odmítá odejít.

V červnu 2007, například, federální "soud vakcína" začal sluchu svědectví o tom, zda vakcína spouští autismu v dívce, která je nyní 12 let. Její byl první ze tří testovacích případů plánovaných být slyšen americkým soudem federálních pohledávek v roce 2007. (Dalších 4800 petice týkající se bezpečnosti vakcíny byly podány u stejného soudu.) Soud uvedl, že nebude vydávat rozhodnutí, dokud poslední z několika písemných kalhotky jsou předloženy v roce 2008.

Mezitím, důkazy o tom, že ASD jsou způsobeny tím, co se děje před očkováním, a pravděpodobně ještě před narozením. Výzkum ukazuje, že genetická zranitelnost má zásadní význam. Navíc, vědci dokumentují stále starší vodítka chování, které dítě může být v ohrožení pro rozvoj ASD, s nadějí na zlepšení detekce a léčby.

Komplikované genetické obrázek

ASD se skládá z pěti všudypřítomné vývojových poruch: poruchy autistického, poruchy Aspergerův, dětství rozkladné poruchy, poruchy Rettův a všudypřítomné vývojová porucha není uvedeno jinak. Panuje shoda, že pět poruchy se liší v závažnosti, s gradací příznaků.

Pro nejvíce se rozdělit, to není jasné, co způsobuje ASD, ale odborníci se shodují, že interakce mezi geny a životní prostředí vedl abnormální vývoj mozku a příznaky. Ale debata pokračuje o tom, které geny a co se podílí faktory životního prostředí.

Důkaz, že geny významně přispět k rozvoji ASDs, a to buď tím, že zvyšuje citlivost nebo způsobit určité příznaky, je hlavně ze studií identických dvojčat. Různé analýzy srovnávacích ceny bylo zjištěno, že pokud jeden identické dvojče rozvíjí ASD, pak 82% až 92% v době, kdy druhý z nich bude také rozvíjet poruchy. Shoda rychlost klesne na 10% nebo méně v bratrských dvojčat, kteří nesdílejí tolik genů.

Epidemiologické studie z celého světa, také ukazují, že starší rodiče jsou větší pravděpodobnost, že autistické děti. Často se to odráží skutečnost, že genetické mutace se více pravděpodobné, tím více, že buňky se rozdělí. Například, že zárodečné buňky, které dávají vznik spermií vytvářet kopie sebe po celý život. Po několika desetiletích, zárodečné buňky jsou kopie kopií kopií. Tím se zvyšuje pravděpodobnost chyb duplikace.

Jeden izraelský studie zjistila, že děti z mužů, kteří byli 40 let nebo starší byly téměř šestkrát pravděpodobnost vzniku ASD ve srovnání s dětmi z mužů mladších 30 let. Podobně americká studie zjistila, že děti narozené matkám, které byly 35 let nebo starší byly více než třikrát vyšší pravděpodobnost, že mají ASD ve srovnání s těmi, narozený mladších žen, zatímco evropská studie zjistila, riziko, že autistické dítě více než zdvojnásobil pro maminky 35 nebo starší.

Vědci identifikovali gen zodpovědný za většinu příčin poruchy Rettův v roce 1999. Ale najít odpovědné geny, které způsobují jiné, běžnější ASD bylo obtížné. Vědci vyhodnotili více než 100 kandidátních genů tak daleko, a zatímco některé vypadají slibně, žádný z nich dosud prokázáno, že příčinou ASD. Někteří vědci si myslí, že 5 až 10 (nebo více) genů, musí nějakým způsobem komunikovat vytvořit zranitelnost.

Komplikuje hledání je různorodost symptomů ASD, která může zahrnovat tři typy chování: poruchy řeči, problémy v interakci sociálně, a tendence k opakujícím se chováním a zájmy. ASD také liší, pokud jde o nástupu příznaků a stupně závažnosti. Je pravděpodobné, že různé geny přispívají k různé příznaky a podtypů.

Vzhledem k výzvám, někteří výzkumníci se snaží zjistit ASD endophenotypes - jemné náznaky podkladového genetické vady, jako jsou atypické elektrické aktivity v mozku při pohledu na tvář. Ve srovnání s komplexní chování, endophenotypes by mohlo být jednodušší vystopovat konkrétní geny.

Faktory životního prostředí debatoval

Jiní hledají viníky životního prostředí, a to jak z důvodu konkordanční ceny v identických dvojčat nejsou 100%, a protože tam je dost variace příznaků, dokonce i u dvojčat, o tom, že něco kromě genů musí být zapojeny v ASDs.

Přezkum v roce 2007 v časopise Archives of Pediatric a dorostového lékařství našli důkazy, že dlouhodobé nebo akutní nedostatek kyslíku během vývoje plodu nebo dodání hraje roli při podpoře ASD. Nedostatek kyslíku může dojít v důsledku maternální hypertenze, gestační diabetes, nebo prodloužené nebo komplikovaná práce.

Potenciálně neurotoxické látky byly také zkoumány. Přezkum, který zkoumal specifické léky a toxiny, zveřejněné v trendy v neurověd, zjistil, že nejsilnější důkaz existuje pro prenatální a perinatální expozici virové infekce, dvou léků (thalidomid a kyselina valproová), a organofosfáty (chemikálie nalezené v pesticidů a insekticidů). Tyto prostředky by mohly být obzvláště škodlivé pro vyvíjející se mozek, podle analýzy v časopise Lancet, který tvrdil, že krev-bariéra mozku, která chrání lidi od toxinů, není plně rozvinout, dokud dítě je 6 měsíců, a že malé děti jsou častěji než u dospělých absorbovat toxické chemické látky a jsou méně schopni je detoxikovat.

Pokrok časnější detekci

Dokonce i vědci se snaží zjistit, proč ASD rozvíjet, jiní byli dokumentuje stále starší známky a příznaky těchto onemocnění, aby bylo snazší identifikovat na ohrožené děti. Tato otázka je důležitá, protože děti jsou diagnostikovány s ASD, v průměru kolem 3 let. Přesto diagnostice těchto onemocnění dříve, by mohly umožnit dřívější zásah se speciálním vzděláním a kognitivní behaviorální techniky. Doufáme, že včasná léčba zlepší učení, komunikaci a sociální dovednosti.

Výzkumníci uvádějí řadu zajímavých poznatků. Prospektivní studie kojenecké sourozenců dětí již diagnostikovaných s PAS naznačují, že jejich první narozeniny, děti později diagnostikovány s ASD jsou méně pravděpodobné, než ostatní děti, aby oční kontakt, postupujte objekty vizuálně, zase v reakci na jednání své jméno, aby úsměv, nebo napodobovat jiné lidi. Některé odchylky jsou patrné i dříve. Děti, které jsou pasivní a aktivní po 6 měsících, ale pak velmi podrážděný nebo chybí pozitivních emocí ve věku 12 měsíců, jsou s větší pravděpodobností než ostatní, aby se s diagnózou ASD.

Probíhá několik iniciativ postoupit časnější detekci a zlepšit diagnostiku. Například CDC spolupracuje s Evropskou akademie pediatrie (AAP) a několik advokacie a výzkumných organizací, aby zahájily národní úsilí povědomí veřejnosti, "Naučte se znamení. Zákon brzy." kampaň, vzdělávat rodiče a další zájemce o prvních příznaků vývojové problémy, jako je ASDs. (Pro více informací, navštivte www.cdc.gov / ncbddd / autismus / actearly.)

Jak Evropská akademie neurologie a AAP vydaly vývojové screeningu pokyny. AAP doporučuje, aby pediatři začne vyhodnocovat děti pro ASDs a jinými vývojovými poruchami v dětství, při pravidelných návštěvách, a provádět vývojové screeningové testy na 9, 18 a 30 měsíců.

Na státní úrovni, zejména inovativní program je Massachusetts Dětská a dorostová psychiatrie Access Program (MCPAP), který byl zahájen v červenci 2004 s cílem učinit Dětská a dorostová psychiatrie služby více přístupné pro pediatry, kteří jsou v nejlepší pozici, aby zahlédnout duševních poruch u dětí. MCPAP pracuje v šesti místech po celém státě. Pediatři se zapsal do MCPAP volání programu se nachází nejbližší nimi, během 30 minut, jsou schopni mluvit s dětským psychiatrem, sociálním pracovníkem, nebo koordinátor péče, který odpovídá na otázky týkající se vyšetření, stanovení diagnózy nebo léčbě psychiatrických poruch, včetně ASDs. Program, který je financován ze státního oddělení duševního zdraví, je nabízen bez nákladů na pediatrů.

Samozřejmě, že dlouhodobým cílem je najít kombinaci biomarkerů a chování, které umožní lékařům identifikovat děti s rizikem ASDs ještě dříve, než je nyní možné. Vzhledem k tomu, mozku úžasné plasticita, doufám, že to může být možné v budoucnu zasáhnout a pomoci mozku "ReWire" buď vyhnout ASD nebo minimalizovat následky.