Co je hemochromatosis?
Hemochromatózy, také volal železo onemocnění přetížení, je jedním z nejčastějších genetické poruchy v USA. Jedná se o metabolické onemocnění, které způsobuje zvýšené vstřebávání železa, který je uložen v tělesných tkáních a orgánech. Železo se hromadí v těle, kde se může stát toxický a způsobit škodu.
Jiné formy hemochromatózou zahrnují:
juvenilní hemochromatóza - ovlivňuje dospívajících a mladých dospělých věku 15 až 30. Tato forma vede k těžkým přetížením železem, které může způsobit srdce a onemocnění jater.
neonatální hemochromatóza - v této podobě, železo se hromadí velmi rychle kojence játra a může způsobit.
Co způsobuje hemochromatózu?
Hemochromatosis je genetické onemocnění, často nejrozšířenější mezi lidmi z severním evropském původu. To znamená, že hemochromatosis je dědičná. Člověk se narodí s hemochromatózou pouze tehdy, pokud dva hemochromatóza geny se dědí - jeden od matky a jeden od otce. Osoba, která má pouze jeden hemochromatosis genu je zdravý a řekl, aby byl "nosič" genu. Nosič má větší šanci mít dítě s hemochromatózou. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní. "Autosomálně" znamená, že gen je na jednom z prvních 22 párů chromozomů, a ne na X nebo Y chromozom. Proto se muži a ženy jsou stejně postiženy tímto onemocněním. "Recesivní" znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít nemoc. Poté, co rodiče měli dítě s hemochromatózou, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým budoucím těhotenství pro další dítě narodí s hemochromatózou. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent, šance pro další dítě, aby neměl hemochromatózu.
Nosný kmitočet je odhadována na jeden z osmi jedna žádost z 12.. Ačkoli hemochromatosis je autozomálně recesivní porucha (což obvykle znamená, že muži a ženy jsou stejně postiženy), tato nemoc je 5 krát častější u mužů než u žen. Věk nástupu je také dříve u mužů než žen. Důvody těchto rozdílů jsou myšlenka být v důsledku ztráty železa přes menstruace u žen. Jinými slovy, ženy nevytvářejí železo tak rychle, v průběhu času.
Jaké jsou příznaky hemochromatózou?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky hemochromatózou. Nicméně, každý jednotlivec se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
letargie a slabost
popudlivost
bronz nebo nažloutlá barva kůže
ztráta ochlupení
impotence u mužů
amenorea u žen
Neléčená nebo závažné hemochromatosis může vést k následující:
abnormální srdeční rytmus
městnavé srdeční selhání
zvětšená slezina
Příznaky hemochromatózou může připomínat jiné zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu.
Jak se hemochromatosis diagnostikována?
Hemochromatosis je obvykle objeveno během lékařského vyšetření pomocí testu rutinní krve. Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro hemochromatózou mohou zahrnovat následující:
Zkouška saturace transferinu (TS) - typ železa předmětů (krevní test), který měří procento transferinu a dalších mobilních, železo-vázající proteiny nasycené železem.
jaterní biopsie - postup provádí k odstranění tkáně nebo buňky z těla pro vyšetření pod mikroskopem.
Léčba hemochromatózou:
Specifická léčba hemochromatózou bude určena lékařem na základě:
váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
vaše tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba může zahrnovat:
periodické phlebotomy - postup, který zahrnuje odstranění krve z těla.
strava modifikace
zpracování výsledných nemocí nebo nemocí
