Co je ataxie?
Slovo "ataxie" pochází z řeckého slova "taxi", což znamená "bez příkazu nebo bez koordinace." Tak, ataxie znamená bez koordinace.
Osoby, které jsou diagnostikovány s ataxií dochází k selhání kontroly svalů v pažích a nohou, které může vést k nedostatku rovnováhy, koordinace, a možná narušení v chůzi. Ataxie může mít vliv na prsty, ruce, paže, nohy, tělo, řeč, a dokonce i oční pohyby.
Slovo ataxie je často používán k popisu příznak nekoordinovanost, které mohou být opatřeny infekce, zranění, jiné onemocnění, a / nebo degenerativní změny v centrálním nervovém systému. Příznakem ataxie může být způsobeno tím, mrtvice, roztroušená skleróza, nádory, alkoholismus, periferní neuropatie, poruchy látkové výměny, a nedostatky vitamínů. V těchto případech, léčení nemoci, která způsobila ataxie můj zlepšit.
I když termín ataxie obvykle popisuje symptomy, ale také popisuje skupinu konkrétních degenerativních onemocnění centrálního nervového systému, s názvem vrozené a sporadické ataxie. Zbývající část tohoto článku se zabývá těchto poruch.
Co způsobuje ataxii?
Většina poruch, jejichž výsledkem je ataxie se zjistí, že má degenerace, nebo atrofii, buněk v části mozku zvané mozeček. Mozeček se nachází v zadní části hlavy. Jeho úkolem je koordinovat dobrovolné pohyby svalů a udržení držení těla, rovnováhu a rovnováhu.
Páteř může být rovněž ovlivněna. Podmínky cerebelární degenerace a spinocerebelární degenerace může být používán se odkazovat na tento typ poškození nervového systému.
Různé abnormální geny, které způsobují ataxie mají něco společného: dělají abnormální bílkoviny, které mají vliv na nervové buňky, a to především v mozečku a míchy. Mohou také ovlivnit jiné části mozku.
Dotčené nervové buňky začnou fungovat špatně a nakonec zvrhne. Jak nemoc postupuje, svaly stále méně a méně citlivý na povely mozku. To způsobí, rovnováhu a koordinaci, aby se stal větším problémem.
Typy ataxie
Jak bylo uvedeno výše, existují dva typy ataxie:
Sporadické ataxie
Ataxie tohoto typu obvykle začínají v dospělosti a má žádnou známou rodinnou anamnézu.Dědičné ataxie
Tyto ataxie jsou způsobeny defektem v genu, který je přítomen od počátku života člověka a mohou být buď dominantně zděděné nebo recesivně dědičná. Recesivní poruchy obyčejně způsobí příznaky začít již v dětství, spíše než v dospělosti.
Genetické testování je nyní k dispozici. Friedreichova ataxie je recesivně dědičná a vyskytuje se v dětství, ale může mít dospělý nástup do do jedné třetiny pacientů. Dominantní ataxie často začíná ve dvacátých a třicátých letech, nebo někdy i později v životě.
Dědičné ataxie je degenerativní onemocnění, které může vyústit v průběhu několika let. Jak těžké postižení závisí na druhu ataxie, věku nástupu příznaků, a dalších faktorů, které jsou špatně chápány.
Jaké jsou běžné příznaky ataxie?
Příznaky a čas nástupu se může lišit v závislosti na typu ataxie. Každý jednotlivec se může objevit příznaky jinak.
Typicky nejčastější jsou uvedeny níže:
Rovnováha a koordinace jsou ovlivněny jako první
Poruchy koordinace rukou, paží a nohou
Spojovat se řeči
Široký založené na chůzi
Potíže s psaním a stravování
Pomalé pohyby očí
Mezi příznaky ataxie může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu.
Jak je ataxie diagnostikována?
Kromě důkladné anamnézy, rodinné anamnézy, a kompletní neurologické a fyzikální vyšetření, následující diagnostické postupy mohou být prováděny:
Laboratorní vyšetření (včetně vyšetření krve a moči studie)
Magnetická rezonance (MRI) - diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle
Genetické testování - testy provedené k určení, zda člověk má určité změny genu (mutace) nebo chromosomové změny, které je známo, že zvyšují riziko některých dědičných onemocnění
Tyto diagnostické postupy mohou být také použity k vyloučení jiných onemocnění, které mohou způsobit ataxie se objeví. Některé nemoci mohou způsobit ataxie se objeví náhle, jako je poranění hlavy, mrtvice, krvácení do mozku, nádor na mozku, vrozené abnormality, infekce, po vystavení některých léků, a také po srdeční nebo respirační zatčení.
Některá onemocnění mohou způsobit, ataxie, aby se postupně, jako je hypotyreóza, nedostatky některých vitamínů, jako jsou B-12 a vitaminu E, působení některých léků, roztroušená skleróza, syfilis, a jiných poruch.
Léčba ataxie
V současné době neexistuje žádný lék na dědičných ataxií. Tam je také žádný lék v současné době k dispozici, které léčí specifické symptomy ataxie.
Pokud ataxie je kvůli zdvihu, na nízké úrovni, vitamin nebo vystavení toxickým léčiva nebo chemické látky, a pak léčba je zaměřena na léčení těchto specifických chorob.
Léčba pro nekoordinovanost nebo odchylky většinou zahrnuje použití adaptivních zařízení, umožňující individuální zachovat co největší nezávislost, jak je to možné. Tato zařízení mohou zahrnovat použití třtiny, berle, chodítka, nebo invalidní vozík. Fyzikální terapie, logopedie, a léky, které pomáhají příznaky, jako je třes, ztuhlost, deprese, křeče a poruchy spánku mohou být také prospěšné.
Výzkum je prováděn na cerebelární degenerace a spinocerebelárního včetně práce zaměřené na zjištění příčin (y) ataxií a způsoby, jak léčit, uzdravovat, a nakonec jim brání, v souladu s Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice.
