Co je porfyrie?
Porfyrie název používaný pro celou řadu poruch souvisejících s problémy při výrobě látku známou jako hem. Hem je molekula bohatá na železo, který se nachází v první řadě v hemoglobinu v krvi, která přenáší kyslík do celého těla. Když se heme nevyrábí vhodně, může chemikálie známé jako porfyrinů vybudovat v těle, což vede k nemoci zvané porfyrie. Vzhledem k tomu, výroba hemu je složitá a mnoho jednotlivých procesů může mít za následek abnormální produkce hemu, existuje mnoho typů porfyrie. Tyto mnoho typů lze obecně rozdělit do dvou kategorií, akutní a kožní.
Akutní porfyrie vliv na nervovou soustavu. Tyto typy porfyrií jsou převážně zděděné nebo genetické. Příznaky, které se vyskytují jen sporadicky, patří bolesti břicha, pocit necitlivosti nebo mravenčení, křeče, zvracení a duševních poruch. Akutní porfyrie jsou léčeni léky, a, v některých případech, hospitalizace.
Kožní porfyrie vliv na kůži. Jako akutní porfyrií, jsou v první řadě genetické povahy. Symptomy zahrnují puchýře a otoky, když je kůže vystavena slunečnímu záření. Primární léčba kožní porfyrie je vyhýbání se slunečnímu záření.
Oba typy porfyrií je celoživotní onemocnění, které se může pohybovat od mírné, bez příznaků, až po těžkou. Příznaky mohou být vyvolána různými faktory, včetně slunečního záření, léky, stres, hormonální změny, kouření a konzumace alkoholu. V porfyrie kožní tarda, typicky nonhereditary forma porfyrie, hladiny enzymů jater, které se zabývají výrobou hemu jsou vyčerpány, což může vést ke kožní příznaky porfyrie. Vzhledem k tomu, porfyrie se často dědí, genetické poradenství může být užitečné pro lidi s porfyrií.
V některých případech, akutní porfyrie útoky mohou vést k okamžitému život ohrožující příznaky, včetně ochrnutí svalů, které ovládají dýchání. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc (zavolejte 911), pokud máte záchvaty, halucinace, potíže s dýcháním, těžká úzkost, ochrnutí, nebo náhlé slabost.
Příznaky Jaké jsou příznaky porfyrie?
Ačkoli porfyrie může často zůstat latentní několik let, může se vaše příznaky se vyskytují ojediněle nebo být vyvolána stresem, hormony, nebo látky, jako je alkohol, tabák, a některé léky. Příznaky porfyrie patří i kožní (kůže související) a generalizované příznaky. Kožní příznaky jsou puchýře, změny pigmentace a členění kůži při vystavení slunečnímu záření. To může vést k infekci a jizvy.... Přečtěte si více o porfyrie příznaky
PŘÍČINY Co způsobuje porfyrii?
Porphyria je obvykle dědičná. To nastane, když jeden z osmi genů, které se podílejí na výrobě hemu, látka v hemoglobinu, který přenáší kyslík, má mutaci, která se předává z rodičů na děti. Genetické poradenství může být užitečné pro ty, kteří s rodinnou anamnézou porfyrie.... Přečtěte si více o porfyrie příčin
